孤発性筋萎縮性側索硬化症（孤発性ALS）の病因メカニズムに基づいた治療法開発研究・臨床試験
東京大学 大学院医学系研究科 非常勤講師...
郭 伸 先生
ALSは、最初の症状が現れてから2～5年で自発呼吸ができなくなるといわれているため、早期に正しい診断をすることが重要です。国際医療福祉大学 脳神経内科の加藤宏之先生にALSの検査と診断についてお話をうかがいます。
できるだけ早期に正しい診断を受けることが望ましい
発症の初期段階では病気の進行が非常にゆるやかであるため、受診する時にはすでに3ヶ月～半年前から症状があった、という方がほとんどです
ですから、本当に最初に症状が現れてから診断がつくまでに1年程度を要するケースもあります。ALSは、人工呼吸器などのサポートを行わなければ5年以上の生存は非常に困難といわれていますから、はじめの症状が現れてからできる限り早く正しい診断を受けることが望ましいといえます。
ALSは手足に異常を感じる症状が現れることが多いため、最初に整形外科を訪れる方も少なくありません。ですから、もし手足が痩せてきた、あるいは手足に力が入らないといった症状がみられる場合は、神経内科を受診するのが望ましいということを多くの方に知っていただきたいと思います。ALSの症状は、出たり消えたりせず常にあって、それが徐々に進行していきます。具体的には、「ちょっと力が入らないな」という状態が治らず、それが1～2ヶ月経つともっと悪くなるというイメージです。
ALSの検査と診断
ALSには、「これを行えばALSであると確定できる」という検査法はありません
そのため、診察をしてALS以外の病気を除外して診断する「臨床診断」が用いられます。臨床診断は、ALSに精通した経験のある専門家でなければできないので、神経内科を受診することが望ましいのです。
下記の条件を満たす場合、ALSと診断します。
ALSの診断基準：上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方に症候があるのがALSの特徴で、（3）に当てはまるほかの病気ではないことで鑑別していく
（1）以下の①－④の全てを満たすものを、筋萎縮性側索硬化症と診断する。
①成人発症である。
②経過は進行性である。
③神経所見・検査所見で、下記の1か2のいずれかを満たす。
身体を、a.脳神経領域、b.頸部・上肢領域、c.体幹領域（胸髄領域）、d.腰部・下肢領域の4領域に分ける（領域の分け方は、2 参考事項を参照）。
下位運動ニューロン徴候は、(2)針筋電図所見（①または②）でも代用できる。
1. 1つ以上の領域に上位運動ニューロン徴候をみとめ、かつ2つ以上の領域に下位運動ニューロン症候がある。
2. SOD1遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。
④ 鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。
（2）針筋電図所見（神経が障害されているかどうか、進行性に起こっているかどうかがわかる）
①進行性脱神経所見（ALSだけに見られる特徴）：線維性収縮電位、陽性鋭波など。
② 慢性脱神経所見：長持続時間、多相性電位、高振幅の大運動単位電位など。
（3）鑑別診断（これらの中には治る可能性がある疾患が含まれるため見逃さないことが重要）
①脳幹・脊髄疾患：腫瘍、多発性硬化症、頸椎症、後縦靭帯骨化症など。
②末梢神経疾患：多巣性運動ニューロパチー、遺伝性ニューロパチーなど。
③筋疾患：筋ジストロフィー、多発筋炎など。
④下位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：脊髄性進行性筋萎縮症など。
⑤ 上位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：原発性側索硬化症など。
厚生労働省難病情報センターより引用
http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000089881.pdf
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介護老人保健施設恵仁ホーム 施設長
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まずはメディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。
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関連の医療相談が14件あります
ギランバレー、ALSについて
3月末から4月頭まで風邪。 4/15〜外傷がないのに肌がヒリヒリする。腕、背中顔など色々な場所、同時に皮膚の冷感、スースーするような感覚 4/30〜手指に力が入りにくい、動かしにくい感覚 5/5〜肩こり、筋肉痛 5/7〜筋肉のピクつき、腕の疲れ、体の疲れ、足の脱力感、つっぱる感じ があります。 明日脳神経外科でMRIとCTを取ることになっていますが、ネットで検索してALSを見つけてからノイローゼ気味で全くやる気も起きず、吐き気や喉の渇き、頭痛、食欲もなくなって、毎日泣いております。 明日検査してもすぐわかるわけではないですし、時間はかかると思いますがとにかく不安が解消されず、どう過ごしていいかわかりません。 上記のの症状があればかなり可能性は高くなるのでしょうか？
脱力感、痺れ。ALSかギランバレーへの不安
1月13日、左腕の違和感（筋肉痛のような）その後、左半身に痺れ発生。炭酸風呂に入っているようなシュワシュワした痺れと冷感。そして、脱力感。17日、個人病院の神経内科受診、脳CTでは異常なし。翌日、紹介状を持って大きな総合病院へ。脳MRIを撮り異常なし。1週間後に頚椎MRIを撮るも痺れにあたる異常なし。その間に左半身だった痺れが顔全体（顔面も含め）、右側にも広がりました。救急外来へ電話をするも脳MRIなども異常ないし、呂律がしっかりしているので緊急性はなさそう。平日、専門科で受診した方が良いと言われ1週間我慢。頚椎MRIも異常ないので、原因がはっきりせず。 ここで気になる病名です 1→ギランバレー症候群 12月21日にインフルエンザワクチン接種 顔面の痺れも含めた全身の痺れ、脱力感 力の入りにくさ 2→ALS 私自身、一番これを疑ってしまっています。 痺れ、脱力感、力の入りにくさ、手首の動かしにくさ、筋肉のピクつきなどが当てはまります。 来週、神経伝達速度検査をします。どうやったら、この不安が消えますか？ この2週間、これらの病気のことを調べすぎて吐き気がおこるくらい精神的に追い込まれています。毎日、涙、涙しながら見なければいいのにALSばかり調べています。 あと、舌を見るとわかるとありますが舌を出すと小刻みに震えています。これは健常者でもあることなんでしょうか？
左腕細くなり手が上がりません
一年ほど前から左手が上がらなくなり、自分は、昔の左足の骨折が原因で筋肉が引っ張られて上がらんようになったとおもってたんですが、妻が半年ほど前だと思うんですが、お父さん左腕が細くなって来てるでと言われ自分も左腕が、正面側に上がらないので肩が横から見てたら左の肩だけ、重いものを持つと体が傾いておかしな姿勢になってると言われて、近くの整形外科に行きました。そこで三角筋とかその辺が筋肉落ちてるし、首のレントゲン撮影してもらったら頚椎が神経を圧迫してるしMRI取りに行って来なさいと言われて診察受けました。MRIの写真でも神経を圧迫してるから症状と合致はするがここからは僕では見きれないから大学病院の、脊柱外来紹介するからと言うことで大学病院の順番を待っていますが、腕が細くなってるのが、自分も気になります。神経のややこしい、病気もよく似た症状みたいなので何か、他にアドバイスがあればと思います。痺れは、たまにエアコンに入ってると手足に感じるんですが、それより筋肉のピクピクするのが気になります神経の病気を見てるとALSと言うのが初期症状でぴくつくと書いてあるのが多いのでどうなもんかなぁ怖いなぁと思っているのですが、あと現状では握力は落ちてはいません手先も普通に動きます左腰左足の外側の筋肉は歩くと重痛い感じで常に少しかばっているような状態で筋肉も引っ張られている感じです炎天下の中仕事してるせいもあると思うんですが、体重も春の健康診断より6キロほど前落ちています暑さの何かアドバイスがあれば教えて下さい
左半身不随意運動
５年ほど前から左手に違和感を感じ始め、少しずつ思い通りに動かなくなっております。 プルプルと震えて動かそうとしても動かないといった症状です。具体的には「パソコンの キーボードを押した後に指があがらない」「頭が洗えない」等です。２年前に某総合病院の 神経内科で脳のＭＲＩとＣＴの検査をしていただきましたが異常なく、「手が動かなくなるのは 体質。その程度で病院に来るな。物が呑み込めなくなったらまたおいで」と言われました。 ただ、ここ1年くらい左足も思うように動かずバランス感覚がいちじるしく低下しており、また 右手も違和感を感じ始め、日常生活が一人で行えなくなってきたため、相談させていただき ました。薬でも治療でも少しでも改善できればと思っております。 下記にてその他の違和感のある症状をあげておきます。原因が違うもの等も含まれて いるのかもしれませんが、思いつくことあればアドバイスいただけたら幸いです。 ・頻尿になった（いきたくなると我慢できなくなった） ・声がかすれたように出ない時がある ・力が抜けない（常に手足に力が入っている） ・手足、わき腹等がつりやすくなった ・精神的にも異常（違和感）を感じている せめて、何科に相談すればいいかわかればいいのですがわからずのままです。 糸口でもよいので助けていただけないでしょうか。
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