井上 健 先生のプロフィール

井上 健 先生

いのうえ けん

井上 健 先生

国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 室長

専門分野

神経遺伝学

紹介

精神科医でありながら、小児の遺伝性神経難病である先天性大脳白質形成不全症の研究を長年に渡って行なっている。代表的な疾患であるペリツェウス・メルツバッハ病の原因遺伝子変異の同定、遺伝子診断、分子細胞病態へと研究を進め、近年は治療法開発に精力的に取り組んでいる。

略歴

1988年 横浜市立大学医学部卒業
1992年-1993年 米国カリフォルニア大学サンディエゴ校薬理学(Taylor教授)に留学
1994年 横浜市立大学大学院医学研究科卒業博士(医学)取得
1994年 積善会日向台病院 常勤医師
1997年 米国ベイラー医科大学分子人類遺伝学(Lupski教授)博士研究員
2002年 米国ベイラー医科大学分子人類遺伝学(Lupski教授)准教授
2004年 国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第二部 室長

所属学会・資格・役職など

博士(医学)
精神保健指定医
日本精神神経学会 精神科専門医
日本小児神経学会 評議員
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本神経科学会、American Society of Human Genetics

受賞・著書・論文など

【受賞】
Finalist for postdoctoral award, American Society of Human Genetics, 1999

【論文】
1. Inoue K, Osaka H, Sugiyama N, Kawanishi C, Onishi H, Nezu A, Kimura K, Kimura S Yamada Y, Kosaka K. A duplicated PLP gene causing Pelizaeus-Merzbacher disease detected by comparative multiplex PCR. Am J Hum Genet 1996;59:32-39.
2. Inoue K, Khajavi M, Oyama T, Hirabayashi T, Wilson J, Reggin JD, Mancias P, Butler IJ, Wilkinson MF, Wegner M, Lupski JR. Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations. Nat Genet 2004;36:361-369
3. Kubo K, Deguchi K, Nagai

【受賞】
Finalist for postdoctoral award, American Society of Human Genetics, 1999

【論文】
1. Inoue K, Osaka H, Sugiyama N, Kawanishi C, Onishi H, Nezu A, Kimura K, Kimura S Yamada Y, Kosaka K. A duplicated PLP gene causing Pelizaeus-Merzbacher disease detected by comparative multiplex PCR. Am J Hum Genet 1996;59:32-39.
2. Inoue K, Khajavi M, Oyama T, Hirabayashi T, Wilson J, Reggin JD, Mancias P, Butler IJ, Wilkinson MF, Wegner M, Lupski JR. Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations. Nat Genet 2004;36:361-369
3. Kubo K, Deguchi K, Nagai T, Ito Y, Yoshida K, Endo T , Benner S , Shan W , Kitazawa A, Aramaki M , Ishii K , Shin M , Matsunaga Y , Hayashi K , Kakeyama M , Tohyama C , Tanaka KF, Tanaka K , Takashima S, Nakayama M, Itoh M , Hirata Y, Antalffy B, Armstrong DD, Yamada K, Inoue K, Nakajima K. Association of impaired neuronal migration with cognitive deficits in extremely preterm infants. JCI Insight 2017;2(10):e88609.

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井上 健先生 の所属する医療機関

国立精神・神経医療研究センター病院

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国立精神・神経医療研究センター病院

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