スタルガルト病

原因

スタルガルト病は、特定の遺伝子の変化（変異）によって網膜が障害されることが原因と考えられています。

原因となる主な遺伝子と遺伝形式

スタルガルト病の主な原因は、“ABCA4”と呼ばれる遺伝子の変化です。ヒトは多くの遺伝子を、父親由来と母親由来で1つずつ、対（つい）として持っています。この病気は、対になったABCA4遺伝子の両方に変化があると発症し、どちらか一方だけの変化では発症しません。このような受け継がれ方は、常染色体潜性遺伝（常染色体劣性遺伝）と呼ばれています。片方だけに変化がある場合は発症しないため、遺伝子の変化に気付かないまま過ごしている方も少なくありません。

視力が低下する仕組み

ABCA4遺伝子の変化によって、網膜におけるビタミンAの代謝に異常が生じることがスタルガルト病の発症につながると考えられています。ビタミンAの代謝に異常が生じることにより、有害な代謝産物が産生・蓄積し、網膜が徐々に障害されていきます。