スタルガルト病

検査・診断

スタルガルト病の診断は、眼底検査を中心に、必要に応じて遺伝学的検査などを組み合わせて総合的に判断されます。また、病型や重症度を把握するために、網膜のはたらきを電気的に調べる網膜電図（ERG）が行われることもあります。

視力検査・眼底検査など

まず視力検査や視野検査が行われ、矯正視力（眼鏡などで補正した視力）の低下と、見える範囲を確認します。併せて行われるのが、眼底（眼の奥）の網膜や血管などの様子を観察する眼底検査です。眼底の写真を撮影し、黄斑の萎縮と、その周囲に黄色斑と呼ばれる特徴的な斑点が広がる所見が確認されることがあります。

そのほか、網膜の断面を撮影して構造を調べる光干渉断層計（OCT）や造影剤を用いた眼底写真検査が、診断の参考として行われることもあります。

遺伝学的検査

医師が原因遺伝子を調べる必要があると判断した場合には、遺伝学的な検査が行われることがあります。2023年に保険適用された遺伝子パネル検査を用いて、ABCA4遺伝子の変化を調べて診断や治療につなげることが検討されています。ただし、この検査はどの医療機関でも受けられるわけではなく、遺伝カウンセリングの体制を備えた専門的な施設で行われています。