ヘイリーヘイリー病

原因

ヘイリーヘイリー病は、ATP2C1と呼ばれる遺伝子に異常が生じることが原因で発症します。この遺伝子は、細胞内のカルシウムやマグネシウムといった電解質を一定濃度に保つために重要な役割を担っており、異常が生じると電解質のバランスが崩れて細胞同士がうまく結合できずに、はがれやすくなります。

ヘイリーヘイリー病で見られる遺伝子異常は、家族性に見られることもあります。この場合には常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取り、親御さんが病気を有すると理論的に50%の確率でお子さんも病気を発症します。

一方で、こうした家族内の病歴とは関連なく、突然変異的に発症するケースもあります。