検査・診断
ミトコンドリア異常症では、筋生検や血液検査を通して、形態的な筋肉の変化、遺伝子異常の有無、生化学的な検査項目を確認します。
また、臓器障害の程度を評価するために、血液検査や髄液検査、頭部CTやMRI、心電図検査、脳波検査などが行われることもあります。
診断の際は、症状を考慮しながら必要な検査を行い、治療につなげていきます。
医師の方へ
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ミトコンドリア異常症では、筋生検や血液検査を通して、形態的な筋肉の変化、遺伝子異常の有無、生化学的な検査項目を確認します。
また、臓器障害の程度を評価するために、血液検査や髄液検査、頭部CTやMRI、心電図検査、脳波検査などが行われることもあります。
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