原因
ミトコンドリア異常症は、遺伝子異常により細胞が生きていくために必須のATPを作るミトコンドリアの機能が異常を示すことで発症します。
ミトコンドリア異常症は、ミトコンドリアや細胞の核に含まれるDNAに異常が生じることで発症します。ミトコンドリアは細胞活動に必要なエネルギーを産生する器官であるため、ミトコンドリアに異常が生じると、エネルギー需要量の多い神経や筋肉に症状が出現しやすくなります。
ミトコンドリア異常症は包括的な名称であり、数多くの病型が含まれています。具体的には、
- MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes)
- Kearns Sayre症候群
- Leigh脳症
などを例に挙げることができます。
その他にもさまざまなDNA異常が知られており、診断に至っていないお子さんも少なくないと想定されています。
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