ミトコンドリア病

症状

ミトコンドリア異常症では、全身各所に多種多様な症状が出現する可能性があり、特に神経や筋肉に症状がみられます。

たとえば、もっとも多いタイプであるMELASでは、神経症状としてけいれんやてんかん、脳卒中様発作、運動異常、頭痛、精神発達遅滞などがみられることがあります。

また、筋肉症状としては、疲れやすさや筋力の低下、目の運動障害などがみられます。発症時年齢も幼少期であることがある一方、成人期の発症例もあります。

その他、糖尿病や難聴、不整脈、下痢や便秘、発汗障害、腎機能障害、低身長などがみられる可能性があります。症状の出方・重症度はさまざまであり、診断に至っていない方も少なくないことが推定されています。