ミトコンドリア病

原因

ミトコンドリア異常症は、遺伝子異常により細胞が生きていくために必須のATPを作るミトコンドリアの機能が異常を示すことで発症します。

ミトコンドリア異常症は、ミトコンドリアや細胞の核に含まれるDNAに異常が生じることで発症します。ミトコンドリアは細胞活動に必要なエネルギーを産生する器官であるため、ミトコンドリアに異常が生じると、エネルギー需要量の多い神経や筋肉に症状が出現しやすくなります。

ミトコンドリア異常症は包括的な名称であり、数多くの病型が含まれています。具体的には、

• MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes）
• Kearns Sayre症候群
• Leigh脳症

などを例に挙げることができます。

その他にもさまざまなDNA異常が知られており、診断に至っていないお子さんも少なくないと想定されています。