ミトコンドリア病

検査・診断

ミトコンドリア異常症では、筋生検や血液検査を通して、形態的な筋肉の変化、遺伝子異常の有無、生化学的な検査項目を確認します。

また、臓器障害の程度を評価するために、血液検査や髄液検査、頭部CTやMRI、心電図検査、脳波検査などが行われることもあります。

診断の際は、症状を考慮しながら必要な検査を行い、治療につなげていきます。