モワット・ウィルソン症候群

原因

モワット・ウイルソン症候群は、転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症すると考えられています。ZEB2は人の臓器発生過程で重要な役割を果たす事が考えられていますが、その詳細はいまだ解明されていません。

遺伝子異常を基盤として発症するモワット・ウイルソン症候群ですが、突然変異的に遺伝子異常が生じることで病気の発症に至ると考えられています。そのため、お子さんが病気であった場合であっても、次のお子さんに同じような病気の発症をみることが基本的にはまれであると考えられます。