モワット・ウィルソン症候群

検査・診断

モワット・ウイルソン症候群は、特徴的な顔貌や耳の形の異常など、外観上の特徴を基にして疑われます。年齢を重ねるにつれて、知的成長発達面の遅れが生じることも、モワット・ウイルソン症候群を疑う病態です。成長を経時的に評価したり、知能検査が行われたりすることもあります。病気をより確定的にするために、遺伝子検査が行われることもあります。

また、モワット・ウイルソン症候群では、さまざまな身体的な異常を伴うことも知られています。この状況を評価するために、胸部単純レントゲン写真、腹部単純レントゲン写真、超音波検査、心電図検査、脳波検査、CT検査、MRI検査などの検査が検討されます。経過中に感染症を伴うこともあるため、これを評価するための血液検査が行われることもあります。