検査・診断
人の性別は、3つの段階の性(すなわち、染色体の性、性腺の性、身体的な性)によって決定されます。仮性半陰陽では、これらの各段階の性を評価するための検査が行われることになります。
染色体の性を確認するために、血液検査でG-bandingと呼ばれる検査を行います。性腺の性については卵巣か精巣かを調べることになります。同時に性腺からのホルモン分泌を確認することも重要になるため、画像検査(超音波やMRIなど)や各種ホルモンの負荷試験を併用することになります。さらに身体的な性別を決定することも重要であり、MRI検査、尿道や膣との状況を確認する造影検査、などを行うことになります。
また、仮性半陰陽の一部分は遺伝子異常に関連して発症している場合もあります。このことを確認するために遺伝子検査が行われることもありますが、慎重な姿勢をもって適応を決定することが求められます。
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