仮性半陰陽

症状

もし非典型的外性器をもち男女の判別が難しい場合には、生まれた時にすぐにわかります。男性仮性半陰陽（46, XY, DSD）の場合は、尿道下裂を認めたり、精巣が陰嚢の中におさまっていない「停留精巣」が合併したりすることもあります。女性仮性半陰陽（46, XX, DSD）では、陰核が大きい、陰唇が癒合傾向にある、などの症状をみることがあります。最近では、胎児エコーの技術も発達し、場合によっては胎内にいるときにもわかることもあります。

しかし一部の疾患では、「二次性徴がこない」など生後しばらくたってからわかることもあります。たとえば、外性器は完全に女性型であり女性として育てられていたけれど二次性徴が進まないために調べたら46, XYの核型を持っていた、という場合などです。症状が極めて軽微な場合には、仮にDSDと診断できる状態であったとしても気がつかないまま生涯を終えられる方もいると考えられています。そのような意味ではDSDが見つかる時期はさまざまで、必要とされる時期にもっとも適切な対応をすることが医療者には求められます。

性分化異常は、原因疾患に寄っては急性副腎不全や急性腎不全を発症することもあります。ショックや尿の低下、全身のむくみなどの症状をともなうこともあります。