先天性無ガンマグロブリン血症

原因

先天性無ガンマグロブリン血症は、細菌などの病原体を攻撃する免疫グロブリンが生まれつき正常に産生されないことによって発症します。

その主な原因は遺伝子の異常であり、特に免疫グロブリンの産生情報が含まれる遺伝子“BTK（ブルトン型チロキシナーゼ）”の異常によるものが多いとされています。このBTK遺伝子は性染色体の一種であるX染色体上に存在し、遺伝する性質を持ちます。基本的には性染色体が“XY型”の男児のみに発症するのが特徴です。

なお、このような原因で引き起こされる先天性無ガンマグロブリン血症は“X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）”と呼ばれ、日本での発症率は男児の10万人に１人とされています。

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