原因
先天性食道閉鎖症は、赤ちゃんがお母さんの中にいるときに、食道が形作られる過程で異常が生じることを原因として発症します。食道の異常の過程に応じて、食道が行き止まり（閉鎖）になっていることもあれば、本来はつながっていないはずの気管とつながりが生じることもあります（気管食道瘻）。
また、本来食道とつながっている胃の側においても、さまざまな状態を現すことが知られています。
先天性食道閉鎖症は、全身疾患の一病状として見られることもあります。たとえば、VATER症候群（ヴァーター症候群）と呼ばれる病気では、先天性食道閉鎖症の発症頻度が高く、ほかにも骨や腎臓、肛門などに異常を見ることがあります。
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