内軟骨腫の発症は、PTHR1*という遺伝子の変異が原因になっていると考えられています。
*PTHR1:軟骨細胞の増殖促進・分化抑制にはたらく受容体(副甲状腺ホルモン関連ペプチド:PTHrP)の発現にかかわる遺伝子のこと
また、内軟骨腫は遺伝によって発症するものではないと考えられています。良性の骨腫瘍のなかには遺伝するものもあることがわかっていますが、内軟骨腫の場合には遺伝性が確認されていません。
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