外胚葉形成不全症

検査・診断

外胚葉形成不全症の診断は、身体所見から得られる情報をもとになされます。外胚葉形成不全症は170種類以上が知られており、どの組織が障害を受けているかに応じて最終診断が下されることになります。

また、外胚葉形成不全症は遺伝子異常により発症するため、必要に応じて遺伝子検査が行われます。免疫不全症状が加わる場合には、免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症と診断されます。