症状
外胚葉形成不全症では、髪の毛、爪、歯、汗、皮膚など外胚葉系に由来する組織に異常を認めるようになります。
髪の毛はまばらに生え色素も薄くなります。爪は曲がって生えてくるだけでなく存在しないこともあります。健康な方の場合、歯は最大32本形成されますが、歯の本数が足りていなかったり形が変形したりすることもあります。
また、汗腺と呼ばれる汗を排出する穴が少なく、汗をかきにくいです。そのため、体温調節がうまくできず、体内に熱がこもって原因不明の発熱をたびたび起こすこともあります。皮膚には発疹が生じやすくなり、日焼けや感染症に弱くなります。
他にも、耳垢が溜まりやすく聴力障害を起こしやすい、涙が少なくドライアイになりやすいなど、さまざまな異常を抱えやすくなります。
外胚葉形成不全症では、さらに口蓋裂、免疫不全症、成長障害などをみることもあります。特に免疫不全症は重篤になることがあり、死につながることもあります。
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