尋常性魚鱗癬

原因

尋常性魚鱗癬は、角層の形成にはたらくフィラグリンというタンパク質を作る遺伝子に異常が生じることで発症するとされており、常染色体半優性（顕性）遺伝という形式をとる遺伝性疾患です。また、フィラグリン（FLG）遺伝子の両方の対立遺伝子（アレル）に変異遺伝子を持つ患者は症状が強くなることが分かっています。

フィラグリンは皮膚の保湿に関わる重要なタンパク質であり、遺伝子の異常によってフィラグリンがうまく作られなくなると、古くなった角質が皮膚から剥がれ落ちにくくなり、皮膚のバリア機能が破綻して乾燥を引き起こします。