毛髪奇形(ネザートン症候群捻転毛連珠毛)

原因

毛髪奇形は遺伝子異常を原因として発症することがあり、ネザートン症候群を例に挙げることができます。ネザートン症候群は、上皮系細胞に発現するセリンプロテアーゼインヒビターをコードする遺伝子SPINK5遺伝子に異常が生じることで発症します。

SPINK5遺伝子は毛髪の成長に関わるのみならず、皮膚の成熟や胸腺におけるリンパ球の発達にも重要な役割を担っています。そのため、ネザートン症候群では、毛髪奇形以外にも皮膚や免疫系の異常がみられます。

なお、ネザートン症候群は常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式により遺伝します。