無虹彩症

原因

無虹彩症は、代表的にはPAX6と呼ばれる遺伝子の異常により発症すると考えられています。PAX6遺伝子は、他の遺伝子とともに、目を始めとしたさまざまな臓器の発生をサポートすると考えられています。

PAX6遺伝子に異常が生じると、目の発生が障害され、無虹彩症の発症に至ると想定されています。虹彩だけでなく視力に大切な網膜の中心部の発育もよくありません。

遺伝子の異常により発症するとされる無虹彩症ですが、常染色体優性遺伝という形式で遺伝します。この遺伝形式では、両親のいずれかが無虹彩症である場合に、理論的には50%の確率でお子さんにも発症します。

突然変異的に遺伝子異常が生じることもあり、両親が病気でなくとも、お子さんに発症することはあります。遺伝歴がない場合、約3割の子どもに腎臓の悪性腫瘍を併発することがあり、定期的な検査が必要です。