検査・診断
無虹彩症では、視力検査や細隙灯顕微鏡検査が行われます。細隙灯顕微鏡検査では、虹彩が正常に形成されているかを肉眼的に確認します。また、角膜の濁りや白内障の有無なども同時に確認することができます。
黄斑障害の有無を確認するために、眼底検査や光干渉断層計などの検査も行われます。
無虹彩症の約50%の方は緑内障を併発するため、眼圧検査や視野検査などにより緑内障の有無を確認します。超音波検査やCT検査、MRI検査などの画像検査が行われることもあります。
遺伝子異常により発症する病気であるため、遺伝子検査が行われることもあります。
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