血小板機能異常

検査・診断

血液検査

血液に含まれる細胞の数や形などを調べます。血小板の数だけでなく、自分の血小板を攻撃するような免疫物質（自己抗体）の有無を確認し、異常な血小板が出現していないか調べます。

骨髄検査

血液を作る工場である骨の中の骨髄をほんの一部とります。うつ伏せの姿勢で、局所麻酔を行い腰の骨に針をさします。病理医と呼ばれる別の医師が顕微鏡を使って、骨髄の中できちんと血小板を作っているかチェックします。また、血小板が減るような他の血液の病気がないかどうかも調べます。 

遺伝子検査

血小板の粘着や凝集に関わる遺伝子を調べて異常の有無を調べます。複数の遺伝子異常があり、どの遺伝子異常があるかによって重症度が異なります。家族内にこの病気の人がいる場合はこの検査が推奨されます。