遺伝性網膜ジストロフィー

原因

遺伝性網膜ジストロフィーは、遺伝子の異常（変異）が原因で発症します。遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子は、これまで260以上確認されています。

遺伝子はヒトの体をつくる設計図のようなもので、遺伝子が変異するとタンパク質が正常に作られず病気の症状が現れます。遺伝性網膜ジストロフィーは、主に視細胞^*の遺伝子が変異することで視細胞が正常にはたらかなくなり、網膜の機能が低下します。

^*視細胞：網膜に存在する細胞。網膜に入った光は、視細胞で電気信号に変換されて視神経を通じて脳に伝わる。