鉄芽球性貧血

検査・診断

血液検査

血液に含まれる細胞の数や形などを調べます肝臓や腎臓の機能を確認します。“網状赤血球”と呼ばれる幼若な赤血球がきちんと増えているか、ヘモグロビンの原料となる鉄を運ぶたんぱく質がきちんと作られているかについても併せて調べます。この病気は、鉄をうまく利用することができないために体中に鉄が蓄積していく特徴があります。

骨髄検査

血液を作る工場である骨の中の骨髄をほんの一部とります。うつ伏せの姿勢で、局所麻酔を行い腰の骨に針をさします。病理医と呼ばれる別の医師が顕微鏡を使って、造血幹細胞の状態を詳細に観察します。血液がんの一種で高頻度に鉄芽球が出現する“骨髄異形成症候群”が合併していないか知らべます。

遺伝子検査

鉄の利用に関わる遺伝子を調べてどのような異常があるか調べます。複数の遺伝子異常があります。どの遺伝子異常があるかによって重症度が異なるため、治療の選択が大きく変わります。家族内にこの病気の人がいる場合はこの検査が推奨されます。

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