MELAS

検査・診断

多くのケースでは、脳卒中様発作など、MELASに特徴的な症状が現れた際に発症が疑われます。行われる検査としては、どのような症状が現れているかを調べる検査と、ミトコンドリアの異常が存在するかを調べる検査の2つに分けられます。

ほかの病気の可能性を除外し、検査結果からMELASに特徴的な所見、ミトコンドリアの異常を示す所見が一定数みられる場合に診断が確定します。

症状の検査

血液検査、髄液検査、画像検査などが行われます。MELASは脳に症状が現れることが特徴であり、診断を確定させるためには画像検査が必須です。

MRIやMRAなどの画像検査が行われますが、血管の状態などを確認し、脳卒中の可能性を除外することも重要です。

ミトコンドリアの検査

血液や筋肉の組織を採取し、遺伝子に病気の原因となる変化があるかを調べます。ミトコンドリア自身がもつ遺伝子を調べるだけでなく、ミトコンドリアが含まれている細胞の遺伝子を調べることもあります。なお、MELASでは約8割のケースでミトコンドリアにA3243Gと呼ばれる変化があるとされています。

遺伝子の異常のほかにも、ミトコンドリアが関わる酵素のはたらきの低下や、血液や髄液中の乳酸の増加、筋肉の組織の異常がみられるときには、ミトコンドリアに異常があると考えられます。