国立研究開発法人 国立国際医療研究センター NCBN中央バイオバンク上級研究員、国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター特任研究部長、東邦大学 客員教授、東京大学医学部 非常勤講師、横浜市立大学医学部 非常勤講師
日本小児科学会 小児科専門医 日本小児神経学会 小児神経専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医
北海道大学医学部に学び、1988年からミトコンドリア病の研究を始める。1990年にミトコンドリア病の中でもっとも頻度の高いMELASの遺伝子変異を発見し、Nature誌に報告した。厚生労働省「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」の研究代表者を長年勤めた(令和4年度まで)。
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日本小児科学会 | 小児科専門医 |
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NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター
1982年 北海道大学医学部卒業
1982年 北海道大学医学部附属病院小児科 医員
1988年 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 流動研究員
1988年 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 研究員
1991年 米国スタンフォード大学医学部発生生物学講座 研究員/科学技術庁長期在外研究員(併任)
1993年 国立精神・神経センター武蔵病院小児神経科 医長
1994年 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 室長
1999年 国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部 部長
2010年 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部 部長、トランスレーショナル・メディカルセンター 副センター長、病院 遺伝カウンセリング室医長/臨床検査部遺伝子検査診断室医長(併任)
2015年 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長、疾病研究第二部 部長、トランスレーショナル・メディカルセンター 副センター長、病院 遺伝カウンセリング室医長/臨床検査部遺伝子検査診断室医長(併任)
2023年 国立研究開発法人 国立国際医療研究センター NCBN中央バイオバンク アドバイザー(上級研究員)
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター特任研究部長
Goto Y, Nonaka I and Horai S. A mutation in the tRNA-Leu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 348:651-653, 1990.
Kadowaki T, Kadowaki H, Mori Y, Tobe K, Sakuta R, Suzuki Y, Tanabe Y, Sakura H, Awata T, Goto Y, Hayakawa T, Matsuoka K, Kawamori R, Kamada T, Horai S, Nonaka I, Hagura R, Akanuma Y and Yazaki Y. A subtype of diabetes mellitus associated with a mitation of mitochondrial DNA. N. Engl. J. Med. 330:962-968, 1994.
Hayashi J-I, Takemitsu M, Goto Y and Nonaka I. Human mitochondria and mitochondrial genome: Function as a single dynamic cellular unit. J. Cell Biol. 125:43-50, 1994.
Nakai A, Goto Y, Fujisawa K, Shigematsu Y, Kikawa Y, Konishi Y, Nonaka I and Sudo M. Diffuse leukodystrophy with a large-scale mitochondrial DNA deletion. Lancet 343:1397-1398, 1994.
Inoue K, Nakada K, Ogura A, Isobe K, Goto Y, Nonaka I, Hayashi J-I. Generation of mice with mitochondrial dysfunction by introducing mouse mtDNA carrying a deletion into zygotes. Nat. Genet. 26:176-181, 2000.
Nakada K, Inoue K, Ono T, Isobe K, Ogura A, Goto Y, Nonaka I, Hayashi J-I. Inter-mitochondrial complementation: Mitochondria-specific system preventing mice from expression of disease phenotypes by mutant mtDNA. Nat Med. 7:934-940, 2001.
Kirino Y, Goto Y, Campos Y, Arenas J, Suzuki T. Specific correlation between the wobble modification deficiency in mutant tRNAs and the clinical features of a human mitochondrial disease. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 102:7127-7132, 2005.
Yamashita S, Nishino I, Nonaka I, Goto Y: Genotype and phenotype analyses in 136 patients with single-large mitochondrial DNA deletions. J Hum Genet 53:598-606, 2008.
Kitamura K, Itou Y, Yanazawa M, Ohsawa M, Suzuki-Migishima R, Umeki Y, Hohjoh H, Yanagawa Y,Shinba T, Itoh M, Nakamura K, Goto Y: Three human ARX mutations cause the lissencephaly-like and mental retardation with epilepsy-like pleiotropic phenotypes in mice. Hum Mol Genet 18: 3708-3724, 2009.
Matsushima Y, Goto Y, Kaguni LS. Mitochondrial Lon protease regulates mitochondrial DNA copy number and transcription by selective degeneration of mitochondrial transcription factor A (TFAM). Proc Natl Acad Sci USA 107:18410-18415, 2010.
Akamatsu T, Dai H, Mizuguchi M, Goto Y, Oka A, Itoh M. LOX-1 is a novel therapeutic target in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy. Am J Pathol 184(6): 1843-1852, 2014
Sakai C, Yamaguchi S, Sasaki M, Miyamoto Y, Matsushima Y, Goto Y. ECHS1 mutations cause combined respiratory chain deficiency resulting in Leigh syndrome. Hum Mut 36: 232-239, 2015
Yokota M, Hatakeyama H, Okabe S, Ono Y, Goto Y. Mitochondrial respiratory dysfunction caused by a heteroplasmic mitochondrial DNA mutation blocks cellular reprogramming. Hum Mol Genet Hum Mol Genet 24(16):4698-4709, 2015
Ling P, Niu Rong, Hatakeyama H, Goto Y, Shibata T, Yoshida M. Reactive oxygen species stimulate mitochondrial allele segregation toward homoplasmy in human cells. Mol Biol Cell 27: 1684-1693,2016
Ohsawa Y, Hagiwara H, Nishimatsu S-I, Hirakawa A, Kamimura N, Ohtsubo H, Fukai Y, Murakami T, Koga Y, Goto Y, Ohta S, Sunada Y. Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS; a multicenter, open-label, 52-week phase III trial. J Neurol Neurosurg Psychiat 90: 529-536,2019
Kobayashi H, Hatakeyama H, Nishimura H, Yokota M, Suzuki S, Tomabechi Y, Shirouzu M, Osada H, Mimaki M, Goto Y, Yoshida M. Chemical reversal of abnormalities in cells carrying mitochondrial DNA mutations. Nat Chem Bio 17: 335-343, 2021
ミトコンドリア糖尿病、診断と治療社、1997年
ミトコンドリア病、医学書院、1997年
ミトコンドリア研究UPDATE(編集)、医学のあゆみ(別冊)、2017年
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