国立研究開発法人 国立国際医療研究センター NCBN中央バイオバンク上級研究員、国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター特任研究部長、東邦大学 客員教授、東京大学医学部 非常勤講師、横浜市立大学医学部 非常勤講師
日本小児科学会 小児科専門医 日本小児神経学会 小児神経専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医
北海道大学医学部に学び、1988年からミトコンドリア病の研究を始める。1990年にミトコンドリア病の中でもっとも頻度の高いMELASの遺伝子変異を発見し、Nature誌に報告した。厚生労働省「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」の研究代表者を長年勤めた(令和4年度まで)。
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NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター
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