髙橋 祐二 たかはし ゆうじ 先生

来歴等

略歴

1994年　東京大学医学部卒業
1994年　東京大学医学部附属病院内科研修医
1995年　三井記念病院内科研修医
1996年　東京逓信病院神経内科専修医
1999年　東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻博士課程入学
2003年　東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻博士課程修了
2004年　東京大学医学部附属病院神経内科助教
2013年　国立精神・神経医療研究センター・病院・神経内科医長
2016年　国立精神・神経医療研究センター・病院・神経内科診療部長
2018年　国立精神・神経医療研究センター・病院・脳神経内科診療部長

論文

1.　Ishiura, H., Doi, K., Mitsui, J., Yoshimura, J., Matsukawa, M. K., Fujiyama, A., Toyoshima, Y., Kakita, A., Takahashi, H., Suzuki, Y., Sugano, S., Qu, W., Ichikawa, K., Yurino, H., Higasa, K., Shibata, S., Mitsue, A., Tanaka, M., Ichikawa, Y., Takahashi, Y., Date, H., Matsukawa, T., Kanda, J., Nakamoto, F. K., Higashihara, M., Abe, K., Koike, R., Sasagawa, M., Kuroha, Y., Hasegawa, N., Kanesawa, N., Kondo, T., Hitomi, T., Tada, M., Takano, H., Saito, Y., Sanpei, K., Onodera, O., Nishizawa, M., Nakamura, M., Yasuda, T., Sakiyama, Y., Otsuka, M., Ueki, A., Kaida, K. I., Shimizu, J., Hanajima, R., Hayashi, T., Terao, Y., Inomata-Terada, S., Hamada, M., Shirota, Y., Kubota, A., Ugawa, Y., Koh, K., Takiyama, Y., Ohsawa-Yoshida, N., Ishiura, S., Yamasaki, R., Tamaoka, A., Akiyama, H., Otsuki, T., Sano, A., Ikeda, A., Goto, J., Morishita, S. and Tsuji, S.: Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet, 50(4): 581-,590 2018
2.　Yoshida, K., Kuwabara, S., Nakamura, K., Abe, R., Matsushima, A., Beppu, M., Yamanaka, Y., Takahashi, Y., Sasaki, H. and Mizusawa, H.: Idiopathic cerebellar ataxia (IDCA): Diagnostic criteria and clinical analyses of 63 Japanese patients. J Neurol Sci, Supplement C 384: 30-35, 2018
3.　Takahashi, Y., Kanai, M., Taminato, T., Watanabe, S., Matsumoto, C., Araki, T., Okamoto, T., Ogawa, M. & Murata, M. Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy. Neurology. Genetics 3, e123, 2016.
4.　Williams, K.L., Topp, S., Yang, S., Smith, B., Fifita, J.A., Warraich, S.T., Zhang, K.Y., Farrawell, N., Vance, C., Hu, X., Chesi, A., Leblond, C.S., Lee, A., Rayner, S.L., Sundaramoorthy, V., Dobson-Stone, C., Molloy, M.P., van Blitterswijk, M., Dickson, D.W., Petersen, R.C., Graff-Radford, N.R., Boeve, B.F., Murray, M.E., Pottier, C., Don, E., Winnick, C., McCann, E.P., Hogan, A., Daoud, H., Levert, A., Dion, P.A., Mitsui, J., Ishiura, H., Takahashi, Y., Goto, J., Kost, J., Gellera, C., Gkazi, A.S., Miller, J., Stockton, J., Brooks, W.S., Boundy, K., Polak, M., Munoz-Blanco, J.L., Esteban-Perez, J., Rabano, A., Hardiman, O., Morrison, K.E., Ticozzi, N., Silani, V., de Belleroche, J., Glass, J.D., Kwok, J.B., Guillemin, G.J., Chung, R.S., Tsuji, S., Brown, R.H., Jr., Garcia-Redondo, A., Rademakers, R., Landers, J.E., Gitler, A.D., Rouleau, G.A., Cole, N.J., Yerbury, J.J., Atkin, J.D., Shaw, C.E., Nicholson, G.A. & Blair, I.P. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Nature communications 7, 11253, 2016.
5.　Mitsui, J., Matsukawa, T., Sasaki, H., Yabe, I., Matsushima, M., Durr, A., Brice, A., Takashima, H., Kikuchi, A., Aoki, M., Ishiura, H., Yasuda, T., Date, H., Ahsan, B., Iwata, A., Goto, J., Ichikawa, Y., Nakahara, Y., Momose, Y., Takahashi, Y., Hara, K., Kakita, A., Yamada, M., Takahashi, H., Onodera, O., Nishizawa, M., Watanabe, H., Ito, M., Sobue, G., Ishikawa, K., Mizusawa, H., Kanai, K., Hattori, T., Kuwabara, S., Arai, K., Koyano, S., Kuroiwa, Y., Hasegawa, K., Yuasa, T., Yasui, K., Nakashima, K., Ito, H., Izumi, Y., Kaji, R., Kato, T., Kusunoki, S., Osaki, Y., Horiuchi, M., Kondo, T., Murayama, S., Hattori, N., Yamamoto, M., Murata, M., Satake, W., Toda, T., Filla, A., Klockgether, T., Wullner, U., Nicholson, G., Gilman, S., Tanner, C.M., Kukull, W.A., Stern, M.B., Lee, V.M., Trojanowski, J.Q., Masliah, E., Low, P.A., Sandroni, P., Ozelius, L.J., Foroud, T. & Tsuji, S. Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy. Annals of clinical and translational neurology 2, 417-426, 2015.
6.　Takahashi, Y., Fukuda, Y., Yoshimura, J., Toyoda, A., Kurppa, K., Moritoyo, H., Belzil, V.V., Dion, P.A., Higasa, K., Doi, K., Ishiura, H., Mitsui, J., Date, H., Ahsan, B., Matsukawa, T., Ichikawa, Y., Moritoyo, T., Ikoma, M., Hashimoto, T., Kimura, F., Murayama, S., Onodera, O., Nishizawa, M., Yoshida, M., Atsuta, N., Sobue, G., JaCals, Fifita, J.A., Williams, K.L., Blair, I.P., Nicholson, G.A., Gonzalez-Perez, P., Brown, R.H., Jr., Nomoto, M., Elenius, K., Rouleau, G.A., Fujiyama, A., Morishita, S., Goto, J. & Tsuji, S. ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19. Am J Hum Genet 93, 900-905, 2013.
7.　Multiple-System Atrophy Research, C. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. The New England journal of medicine 369, 233-244, 2013.
8.　Majounie, E., Renton, A.E., Mok, K., Dopper, E.G.P., Waite, A., Rollinson, S., Chiﾃｲ, A., Restagno, G., Nicolaou, N., Simon-Sanchez, J., van Swieten, J.C., Abramzon, Y., Johnson, J.O., Sendtner, M., Pamphlett, R., Orrell, R.W., Mead, S., Sidle, K.C., Houlden, H., Rohrer, J.D., Morrison, K.E., Pall, H., Talbot, K., Ansorge, O., Hernandez, D.G., Arepalli, S., Sabatelli, M., Mora, G., Corbo, M., Giannini, F., Calvo, A., Englund, E., Borghero, G., Floris, G.L., Remes, A.M., Laaksovirta, H., McCluskey, L., Trojanowski, J.Q., Van Deerlin, V.M., Schellenberg, G.D., Nalls, M.A., Drory, V.E., Lu, C.-S., Yeh, T.-H., Ishiura, H., Takahashi, Y., Tsuji, S., Le Ber, I., Brice, A., Drepper, C., Williams, N., Kirby, J., Shaw, P., Hardy, J., Tienari, P.J., Heutink, P., Morris, H.R., Pickering-Brown, S. & Traynor, B.J. Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. The Lancet Neurology 11, 323-330, 2012.
9.　Mitsui, J., Takahashi, Y., Goto, J., Tomiyama, H., Ishikawa, S., Yoshino, H., Minami, N., Smith, D.I., Lesage, S., Aburatani, H., Nishino, I., Brice, A., Hattori, N. & Tsuji, S. Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines. Am J Hum Genet 87, 75-89, 2010.
10.　Takahashi, Y., Seki, N., Ishiura, H., Mitsui, J., Matsukawa, T., Kishino, A., Onodera, O., Aoki, M., Shimozawa, N., Murayama, S., Itoyama, Y., Suzuki, Y., Sobue, G., Nishizawa, M., Goto, J. & Tsuji, S. Development of a high-throughput microarray-based resequencing system for neurological disorders and its application to molecular genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol 65, 1326-1332, 2008.
11.　Takahashi, Y., Takata, T., Hoshino, M., Sakurai, M. & Kanazawa, I. Benefit of IVIG for long-standing ataxic sensory neuronopathy with Sjogren's syndrome. IV immunoglobulin. Neurology 60, 503-505, 2003.
12.　Takahashi, Y., Jeong, S.Y., Ogata, K., Goto, J., Hashida, H., Isahara, K., Uchiyama, Y. & Kanazawa, I. Human skeletal muscle calcium channel alpha1S is expressed in the basal ganglia: distinctive expression pattern among L-type Ca2+ channels. Neurosci Res 45, 129-137, 2003.

（総説・解説）
1.【検査からみる神経疾患】神経疾患の遺伝子検査. 髙橋祐二、水澤英洋 Clinical Neuroscience, 36(7): 854-856, 2018
2.【脊髄小脳変性症(SCD)-最新診療マニュアル-】 遺伝子検査　高橋 祐二　Clinical Neuroscience 35(9) Page1084-1088 (2017.9)
3.【遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望】 ポリグルタミン病の病態機序　高橋 祐二　Brain and Nerve 69(8) Page901-912 (2017.8)
4.【新しく発見された神経疾患遺伝子】 筋萎縮性側索硬化症（ALS19）の遺伝子．高橋 祐二　神経内科 87(2) Page149-154 (2017.8)
5.【頭痛研究における最近の潮流】 片頭痛の遺伝学-最新情報．高橋 祐二　神経内科 86(6) Page699-705 (2017.6)
6.【未診断疾患イニシアチブ(IRUD)】　高橋 祐二、水澤　英洋　医学のあゆみ 259(11) Page1107-11112 (2016.12)
7.【小脳の最新知見】 脊髄小脳変性症の全体像　高橋 祐二、水澤　英洋　医学のあゆみ 255(10) Page1017-1026 (2015.12)
8.【筋萎縮性側索硬化症(ALS)の分子遺伝学Update】 ALSの病因遺伝子ERBB4（ALS19）．高橋 祐二　神経内科 82(4) Page349-355 (2015.4)
9.【分子細胞生物学講座】 ALSの新たな病因遺伝子ERBB4．高橋 祐二　細胞 46(7) Page51-54 (2014.7)
10.【神経症候群II-その他の神経疾患を含めて】 X染色体連鎖性遺伝性痙性対麻痺．高橋 祐二　領域別症候群シリーズNo.27 Page433-437 (2014.3)
11.【頭痛の成因と治療】 片頭痛に関する遺伝子研究の現状．高橋 祐二　BIO Clinica(0919-8237)27巻12号 Page1116-1122 (2012.11)

著書

１) 「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会：脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018, 南江堂, 2018

２）髙橋祐二、水澤英洋: 脊髄小脳変性症.神経疾患最新の治療 2018-2020, 南江堂, 196-199, 2018　

３）髙橋祐二、水澤英洋: Ⅲ各種疾患 5変性疾患.Annual Review 神経2018, 中外医学社, 216-221, 2018

４）髙橋祐二、水澤英洋: 脊髄小脳変性症. 神経変性疾患ハンドブック, 南江堂, 187-200, 2018

５）宇川義一　編.　運動失調のみかた、考えかた　(小脳疾患の分子病態　遺伝子解析からわかってきたこと・わからないこと：髙橋祐二、水澤英洋)　中外医学社　2017

６）鈴木則宏　総編集、青木正志　編．神経内科Clinical Questions &Pearls 運動ニューロン疾患 (診断、遺伝学的検査：熱田直樹、髙橋祐二、割田仁、佐々木彰一、内野誠)　中外医学社 2017

７）永井良三　総監修　鈴木則宏　責任編集　荒木信夫、神田隆、吉良潤一、塩川芳昭、西野一三、水澤英洋　編．神経内科研修ノート　（神経内科研修でのアドバイス　医療現場でのコミュニケーション　遺伝性疾患のインフォームドコンセント：髙橋祐二）診断と治療社　2015

８）尾崎承一　編．難病事典（脊髄小脳変性症（SCD）：髙橋祐二、水澤英洋）Gakken　2015

９）中島健二、天野直二、下濱俊、冨本秀和、三村將　編．認知症ハンドブック　（ハンチントン病　臨床で必要となる基本事項:髙橋祐二）医学書院　2013

１０）辻　省次　総編集　祖父江　元　編．アクチュアル　脳・神経疾患の臨床　すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患（ALSの病態関連遺伝子と遺伝子変異　ALSの分子疫学と遺伝子解析の展望：髙橋祐二）中山書店　2013