国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長
日本小児神経学会 小児神経専門医 日本小児科学会 小児科専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医 日本臨床薬理学会 臨床薬理指導医
小牧 宏文 先生
熊本大学医学部卒。標準的診療（現在提供可能な治療法、ケア）を基盤として臨床研究・治験を展開していくことで、医療全体の向上を大きな目標としている医師のひとり。現在は国立精神・神経医療研究センターに勤務し、特に筋ジストロフィーをはじめとした希少疾病の新しい医療ならびに開発モデルの提案や、効率的・効果的な臨床研究支援体制（Academic Research Organization: ARO）の構築を行っていきたいと考えている。
基本情報
診療科・主な得意領域
- 小児科
-
筋ジストロフィー
詳細
- 小児神経学
- 臨床筋肉病学
- 臨床遺伝学
- 臨床研究支援にかかわること
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資格・学会・役職
| 日本小児神経学会 | 小児神経専門医 |
|---|---|
| 日本小児科学会 | 小児科専門医 |
| 日本人類遺伝学会 | 臨床遺伝専門医 |
| 日本臨床薬理学会 | 臨床薬理指導医 |
- 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長
- 医学博士 取得
所属病院
ＮＣＮＰ病院 国立精神・神経医療研究センター
- 内科 外科 精神科 脳神経外科 小児科 整形外科 リハビリテーション科 放射線科 歯科 麻酔科 脳神経内科 児童精神科
- 東京都小平市小川東町4丁目1-1
- 西武多摩湖線 萩山 南口 病院シャトルバス運行 徒歩7分 JR武蔵野線 新小平 病院シャトルバス運行 徒歩10分
- 042-341-2711
医療記事
来歴等
略歴
1984年 宮崎県立宮崎西高等学校卒業
1990年 熊本大学医学部卒業
1990年 熊本大学医学部附属病院小児科
1996年 国立精神・神経センター武蔵病院小児神経科レジデント
2001年 同・神経研究所疾病研究第二部流動研究員
2003年 同・小児神経科医員
論文
1) Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, Sugie K, Kato M, Nagai T, Imataka G, Suzuki S, Saitoh S, Asahina N, Honke K, Higuchi Y, Sakuma H, Saito Y, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Nonaka I, Nishino I. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord. 2011; 21: 563-8.
2) Komaki H, Akanuma J, Iwata H, Takahashi T, Mashima Y, Nonaka I, Goto Y. A novel mtDNA C11777A mutation in Leigh syndrome. Mitochondrion. 2003; 2: 293-304.
3) Komaki H, Fukazawa T, Houzen H, Yoshida K, Nonaka I, Goto Y. A novel D104G mutation in the adenine nucleotide translocator 1 gene in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA with multiple deletions. Ann Neurol. 2002; 51: 645-8.
4) Komaki H, Sugai K, Maehara T, Shimizu H. Surgical treatment of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts associated with focal cortical dysplasia. Brain Dev. 2001; 23: 727-31.
5) Komaki H, Sasaki M, Yamamoto T, Iai M, Takashima S. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease associated with the jimpy(msd) mice mutation. Pediatr Neurol. 1999; 20: 309-11.
6) 小牧宏文. 筋ジストロフィーのbest supportive care. 日本小児科学会雑誌116: 655-665, 2012
7) 小牧宏文(編集委員会副委員長). デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南光堂. 東京. 2014年6月
8) 小牧宏文（編集）．小児筋疾患診療ハンドブック．診断と治療社．東京．2009年4月
著書
1) 小牧宏文（編集）．小児筋疾患診療ハンドブック．診断と治療社．東京．2009年4月
2) 小牧宏文(編集委員会副委員長). デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南光堂. 東京. 2014年6月
その他
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【受賞】2008/5/18 第５０回日本小児神経学会総会優秀ポスター賞（P-010）
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