西野 一三 先生のプロフィール

西野 一三 先生

にしの いちぞう

西野 一三 先生

独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長

専門分野

神経内科、筋疾患

紹介

筋ジストロフィーやミオパチーなど「筋疾患」の病態解明と治療法開発を目指した研究を行なっている。数少ない筋疾患の専門医として、各地の医療機関に向けて筋病理診断や遺伝子診断などのサービス提供を行なうとともに、アジアを中心に海外の大学や基幹病院にも出かけ、大学院生や若手医師向けの講義、患者診察や筋病理カンファレンスを定期的に行っている。

略歴

1989年 京都大学医学部卒業
1994年 国立精神・神経センター神経研究所 微細構造研究部 流動研究員
1998年 医学博士取得(京都大学)、コロンビア大学神経内科 博士後研究員
2000年 国立精神・神経センター神経研究所 微細構造研究部 室長
2001年 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部 部長

所属学会・資格・役職など

医学博士
日本神経学会 代議員・指導医・専門医
日本内科学会 認定内科医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本神経治療学会 代議員
米国神経学アカデミー フェロー(FAAN)
米国神経学会 フェロー(FANA)
世界筋学会 Executive Board
TREAT-NMD Alliance  Executive Board
アジア・オセアニア筋学センター Vice President
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター ゲノム診療開発部 部長
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター 臨床ゲノム解析部 部長
早稲田大学理工学術院 客員教授
山梨大学医学部 客員教授
國立交通大學 生物科技學系 客員教授
マヒドン大学 シリラート病院 客員教授

受賞・著書・論文など

【受賞】
循環器学研究振興財団内田賞、2001年
日本神経学会賞、2009年

【論文】(PubMed掲載論文383報より抜粋)
1. Mitsuhashi S, Ohkuma A, Talim B, Karahashi M, Koumura T, Aoyama C, Kurihara M, Quinlivan R, Sewry C, Mitsuhashi H, Goto K, Koksal B, Kale G, Ikeda K, Taguchi R, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Sher RB, Sugimoto H, Nakagawa Y, Cox GA, Topaloglu H, Nishino I.
A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis.
Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):845-51.
2. Fugier C, Klein AF, Hammer C, Vassilopoulos S, Ivarsson Y, Toussaint A, Tosch V,

【受賞】
循環器学研究振興財団内田賞、2001年
日本神経学会賞、2009年

【論文】(PubMed掲載論文383報より抜粋)
1. Mitsuhashi S, Ohkuma A, Talim B, Karahashi M, Koumura T, Aoyama C, Kurihara M, Quinlivan R, Sewry C, Mitsuhashi H, Goto K, Koksal B, Kale G, Ikeda K, Taguchi R, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Sher RB, Sugimoto H, Nakagawa Y, Cox GA, Topaloglu H, Nishino I.
A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis.
Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):845-51.
2. Fugier C, Klein AF, Hammer C, Vassilopoulos S, Ivarsson Y, Toussaint A, Tosch V, Vignaud A, Ferry A, Messaddeq N, Kokunai Y, Tsuburaya R, de la Grange P, Dembele D, Francois V, Precigout G, Boulade-Ladame C, Hummel MC, de Munain AL, Sergeant N, Laquerrière A, Thibault C, Deryckere F, Auboeuf D, Garcia L, Zimmermann P, Udd B, Schoser B, Takahashi MP, Nishino I, Bassez G, Laporte J, Furling D, Charlet-Berguerand N.
Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy.
Nat Med. 2011 Jun;17(6):720-5.
3. Iwabu M, Yamauchi T, Okada-Iwabu M, Sato K, Nakagawa T, Funata M, Yamaguchi M, Namiki S, Nakayama R, Tabata M, Ogata H, Kubota N, Takamoto I, Hayashi YK, Yamauchi N, Waki H, Fukayama M, Nishino I, Tokuyama K, Ueki K, Oike Y, Ishii S, Hirose K, Shimizu T, Touhara K, Kadowaki T.
Adiponectin and AdipoR1 regulate PGC-1alpha and mitochondria by Ca2+ and AMPK/SIRT1.
Nature. 2010 Apr 29;464(7293):1313-9. Epub 2010 Mar 31.
4. Hayashi YK, Matsuda C, Ogawa M, Goto K, Tominaga K, Mitsuhashi S, Park YE, Nonaka I, Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Sugano H, Nishino I.
Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy.
J Clin Invest. 2009 Sep;119(9):2623-33. Epub 2009 Aug 10.
5. Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model.
Nat Med. 2009 Jun;15(6):690-5.
6. Fukami M, Wada Y, Okada M, Nishino I, Hasegawa T, Camerino G, Kretz C, Buj-Bello A, Laporte J, Yamada G, Morohashi K, Ogata T.
CXorf6 is a causative gene for hypospadias.
Nat Genet. 2006 Dec;38(12):1369-71. Epub 2006 Nov 5.
7. Barresi R, Michele DE, Kanagawa M, Harper HA, Dovico SA, Satz JS, Moore SA, Zhang W, Schachter H, Dumanski JP, Cohn RD, Nishino I, Campbell KP.
LARGE can functionally bypass alpha-dystroglycan glycosylation defects in distinct congenital muscular dystrophies.
Nat Med. 2004 Jul;10(7):696-703. Epub 2004 Jun 6.
8. Michele DE, Barresi R, Kanagawa M, Saito F, Cohn RD, Satz JS, Dollar J, Nishino I, Kellely RI, Somer H, Straub V, Mathews KD, Moore SA, Campbell KP.
Posttranslational disruption of dystroglycan-ligand interactions in congenital muscular dystrophies.
Nature. 2002 Jul 25;418(6896):417-22.
9. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, Shimojo S, Koori T, Mora M, Riggs JE, Oh SJ, Koga Y, Sue CM, Yamamoto A, Murakami N, Shanske S, Byrne E, Bonilla E, Nonaka I, DiMauro S, Hirano M.
Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease).
Nature. 2000 Aug 24;406(6798):906-10.
10. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson M, Tanji K, Nishino I, Sadlock J, Selby J, Glerum DM, Van Coster R, Lyon G, Scalais E, Lebel R, Kaplan P, Shanske S, De Vivo DC, Bonilla E, Hirano M, DiMauro S, Schon EA.
Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a human COX assembly gene.
Nat Genet. 1999 Nov;23(3):333-7.
11. Nishino I, Spinazzola A, Hirano M.
Thymidine phosphorylase gene mutations associated with MNGIE, a human mitochondrial disorder.
Science. 1999 Jan 29;283(5402):689-92.

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