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独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長

日本神経学会 神経内科専門医・指導医

西野 一三 にしの いちぞう 先生

本邦筋生検検体の約8割が集積し、筋病理診断を初めとする筋疾患サービスを提供している。アジアを中心とする筋疾患医療途上地域への支援を行い、全世界の筋疾患医療の水準向上を目指している。論文数はPubMed掲載文のみで500報を超える。

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 脳神経内科
  • 脳神経内科全般
  • 筋疾患

資格・学会・役職

日本神経学会 神経内科専門医・指導医
  • 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長
  • 医学博士 取得
  • 日本筋学会 理事
  • 世界筋学会 理事
  • アメリカ神経学会、アメリカ神経学アカデミー Corresponding Fellow

所属病院

NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター

  • 内科 外科 心療内科 精神科 神経内科 脳神経外科 小児科 整形外科 リハビリテーション科 放射線科 歯科 麻酔科 循環器内科 消化器内科 脳神経内科
  • 東京都小平市小川東町4丁目1-1
  • 西武多摩湖線「萩山駅」 南口 西武鉄道拝島線も利用可 徒歩7分 JR武蔵野線「新小平駅」 徒歩10分
  • 042-341-2711
NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター

医療記事

来歴等

略歴

1989年 京都大学医学部卒業
1998年 京都大学 医学博士取得
2000年 国立精神・神経医療研究センター神経研究所微細構造研究部 室長
2001年 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 部長
     山梨大学、マヒドン大学シリラート病院(タイ)、高雄醫學大學の客員教授

論文

(PubMed掲載論文383報より抜粋)
1. Mitsuhashi S, Ohkuma A, Talim B, Karahashi M, Koumura T, Aoyama C, Kurihara M, Quinlivan R, Sewry C, Mitsuhashi H, Goto K, Koksal B, Kale G, Ikeda K, Taguchi R, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Sher RB, Sugimoto H, Nakagawa Y, Cox GA, Topaloglu H, Nishino I.
A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis.
Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):845-51.
2. Fugier C, Klein AF, Hammer C, Vassilopoulos S, Ivarsson Y, Toussaint A, Tosch V, Vignaud A, Ferry A, Messaddeq N, Kokunai Y, Tsuburaya R, de la Grange P, Dembele D, Francois V, Precigout G, Boulade-Ladame C, Hummel MC, de Munain AL, Sergeant N, Laquerrière A, Thibault C, Deryckere F, Auboeuf D, Garcia L, Zimmermann P, Udd B, Schoser B, Takahashi MP, Nishino I, Bassez G, Laporte J, Furling D, Charlet-Berguerand N.
Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy.
Nat Med. 2011 Jun;17(6):720-5.
3. Iwabu M, Yamauchi T, Okada-Iwabu M, Sato K, Nakagawa T, Funata M, Yamaguchi M, Namiki S, Nakayama R, Tabata M, Ogata H, Kubota N, Takamoto I, Hayashi YK, Yamauchi N, Waki H, Fukayama M, Nishino I, Tokuyama K, Ueki K, Oike Y, Ishii S, Hirose K, Shimizu T, Touhara K, Kadowaki T.
Adiponectin and AdipoR1 regulate PGC-1alpha and mitochondria by Ca2+ and AMPK/SIRT1.
Nature. 2010 Apr 29;464(7293):1313-9. Epub 2010 Mar 31.
4. Hayashi YK, Matsuda C, Ogawa M, Goto K, Tominaga K, Mitsuhashi S, Park YE, Nonaka I, Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Sugano H, Nishino I.
Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy.
J Clin Invest. 2009 Sep;119(9):2623-33. Epub 2009 Aug 10.
5. Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model.
Nat Med. 2009 Jun;15(6):690-5.
6. Fukami M, Wada Y, Okada M, Nishino I, Hasegawa T, Camerino G, Kretz C, Buj-Bello A, Laporte J, Yamada G, Morohashi K, Ogata T.
CXorf6 is a causative gene for hypospadias.
Nat Genet. 2006 Dec;38(12):1369-71. Epub 2006 Nov 5.
7. Barresi R, Michele DE, Kanagawa M, Harper HA, Dovico SA, Satz JS, Moore SA, Zhang W, Schachter H, Dumanski JP, Cohn RD, Nishino I, Campbell KP.
LARGE can functionally bypass alpha-dystroglycan glycosylation defects in distinct congenital muscular dystrophies.
Nat Med. 2004 Jul;10(7):696-703. Epub 2004 Jun 6.
8. Michele DE, Barresi R, Kanagawa M, Saito F, Cohn RD, Satz JS, Dollar J, Nishino I, Kellely RI, Somer H, Straub V, Mathews KD, Moore SA, Campbell KP.
Posttranslational disruption of dystroglycan-ligand interactions in congenital muscular dystrophies.
Nature. 2002 Jul 25;418(6896):417-22.
9. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, Shimojo S, Koori T, Mora M, Riggs JE, Oh SJ, Koga Y, Sue CM, Yamamoto A, Murakami N, Shanske S, Byrne E, Bonilla E, Nonaka I, DiMauro S, Hirano M.
Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease).
Nature. 2000 Aug 24;406(6798):906-10.
10. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson M, Tanji K, Nishino I, Sadlock J, Selby J, Glerum DM, Van Coster R, Lyon G, Scalais E, Lebel R, Kaplan P, Shanske S, De Vivo DC, Bonilla E, Hirano M, DiMauro S, Schon EA.
Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a human COX assembly gene.
Nat Genet. 1999 Nov;23(3):333-7.
11. Nishino I, Spinazzola A, Hirano M.
Thymidine phosphorylase gene mutations associated with MNGIE, a human mitochondrial disorder.
Science. 1999 Jan 29;283(5402):689-92.

著書

Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Pyschiatric Disease、Academic Press、2015年、他

その他

  • 【受賞】循環器学研究振興財団 内田賞、2002年

  • 【受賞】日本神経学会賞、2009年

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