筋ジストロフィーについて

概要

筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。

筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下によって運動機能障害が起こることが主な症状ですが、呼吸機能、心機能などにも障害をもたらす場合があります。症状の程度や進行速度、発症年齢などは、筋ジストロフィーの種類によって異なる傾向があります。

現時点で根本的な治療法はありませんが、近年の医学の発展から一部の筋ジストロフィーに治療薬が開発されるなど、さまざまな進展をみせています。

種類

筋ジストロフィーにはさまざまな種類があり、それぞれ発症年齢や症状、遺伝子の特徴などが異なります。具体的にはデュシェンヌ型、ベッカー型、先天性（福山型など）、肢帯型、顔面肩甲上腕型で分類されることが一般的です。

中でもデュシェンヌ型は、小児期に発症する筋ジストロフィーのうちもっとも有病率の高い病型で、男性に多く発症します。3～5歳ごろの幼児期に症状が現れることが一般的です。

原因

筋ジストロフィーは遺伝子変異が原因で発症し、近年では多くの遺伝子変異が筋ジストロフィーの病因として特定されつつあります。

筋ジストロフィーの原因遺伝子の1つに、ジストロフィン遺伝子があります。この遺伝子に異常があると、筋線維の膜の安定化に必要であるジストロフィンタンパク質をうまく生成することができなくなってしまうため、筋線維が壊れやすくなります。

また遺伝子変異は親から引き継ぐ場合と、突然変異によって起こる場合があります。その割合は病型によっても異なりますが、日本ではデュシェンヌ型の場合、約40％が突然変異によって起きているといわれています。

症状

筋ジストロフィーの初期に出る症状や時期、部位、進行の程度などは種類によって異なりますが、共通する症状は筋力低下と運動機能障害です。

また筋肉は運動機能以外にも、心臓や呼吸器、消化管などの内臓機能に対して重要な役割を持っています。そのため筋力の低下に伴って、呼吸や嚥下(えんげ)、心臓、消化機能などに影響がみられる場合もあります。このほか知的障害や発達障害、眼症状、難聴も一部の筋ジストロフィーでみられます。

なお、このような機能障害や合併症は種類によって異なり、合併症のほうが運動機能よりも先に起こることもあります。

検査・診断

筋ジストロフィーを確定診断するには、まず症状や家族歴、診察所見、血液検査、筋電図などから筋ジストロフィーの可能性を疑い、遺伝子検査、または筋生検によって確定診断することが一般的です。

血液検査において、CKやAST、ALTと呼ばれる酵素が高値であった場合に筋ジストロフィーが疑われます。現在ではデュシェンヌ型は、血液を用いた遺伝子検査を行うことで大半は診断可能です。このほか遺伝子検査などで診断できない場合は、必要に応じて筋生検が行われることもあります。また心臓の機能を確認するために、心電図や心エコーなどが行われる場合もあります。