筋ジストロフィー

検査・診断

筋ジストロフィーを確定診断するには、まず症状や家族歴、診察所見、血液検査、筋電図などから筋ジストロフィーの可能性を疑い、遺伝子検査、または筋生検によって確定診断することが一般的です。

血液検査において、CKやAST、ALTと呼ばれる酵素が高値であった場合に筋ジストロフィーが疑われます。現在ではデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、血液を用いた遺伝子検査を行うことで大半は診断可能です。このほか遺伝子検査などで診断できない場合は、必要に応じて筋生検が行われることもあります。また心臓の機能を確認するために、心電図や心エコーなどが行われる場合もあります。