治療
2021年現在、筋ジストロフィーの根本的な治療法は確立されていません。現時点では薬物療法、リハビリテーション(関節拘縮予防、側弯症予防、運動機能維持など)のほか、合併症や筋ジストロフィーの種類に応じた対症療法が行われます。
ただし、近年の医療の進歩から一部の筋ジストロフィーでは新しい治療法や薬が開発されているほか、そのほかの新しい薬の研究開発も盛んに行われています。
薬物療法
ステロイドは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する有効性が確認されている治療法です。
ステロイドで筋力低下の進行を遅らせることで、歩行可能な期間を数年程度延長できるほか、上肢機能呼吸不全・心不全の発症や進行を遅らせ、脊椎が曲がってくる側弯症を予防する効果も期待できます。しかし、ステロイドに伴う副作用も見過ごすことはできないため、注意深く使用する必要があります。
リハビリテーション(機能訓練)
リハビリテーションは、筋力の衰えを遅らせて少しでも長く自立した生活を送るためにとても重要なため、早期から行うことが大切です。
ストレッチなどに取り組むことで、関節を動かさないことで起きる2次性関節拘縮(関節が硬まってしまうこと)をある程度予防することができます。また年を重ねると側弯症が起こり、呼吸にも影響が及ぼされます。そのため側弯を予防するような対策も行われます。
エクソンスキッピング療法
エクソンスキッピング療法は原因遺伝子に介入する新しい治療法です。薬剤を投与して筋力低下の症状を緩和することが期待できます。
これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーで研究されている方法で、特定の遺伝子変異を有する場合に適応となります。
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