筋ジストロフィー

原因

筋ジストロフィーは遺伝子変異が原因で発症し、近年では多くの遺伝子変異が筋ジストロフィーの病因として特定されつつあります。

筋ジストロフィーの原因遺伝子の1つに、ジストロフィン遺伝子があります。この遺伝子に異常があると、筋線維の膜の安定化に必要であるジストロフィンタンパク質をうまく生成することができなくなってしまうため、筋線維が壊れやすくなります。

また遺伝子変異は親から引き継ぐ場合と、突然変異によって起こる場合があります。その割合は病型によっても異なりますが、日本ではデュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、約40％が突然変異によって起きているといわれています。