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自治医科大学 小児科学 教授、自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長

日本小児科学会 小児科専門医 日本小児神経学会 小児神経専門医 日本てんかん学会 てんかん専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医

山形 崇倫 やまがた たかのり 先生

小児神経科医として、神経難病や発達障害の診療と研究に従事している。特に希少疾患であるAADC欠損症に対する遺伝子治療を日本で初めて行った。本疾患は早期診断が重要であるという観点から、早期に診断する体制作りを、また、他の疾患に対する治療法の開発研究も行っている。

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 小児科
  • 小児科学
  • 小児神経学
  • 遺伝学
  • 先天代謝異常症
  • 遺伝子治療

資格・学会・役職

日本小児科学会 小児科専門医
日本小児神経学会 小児神経専門医
日本てんかん学会 てんかん専門医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
  • 自治医科大学 小児科学 教授
  • 自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長
  • 自治医科大学 遺伝子治療研究センター センター長
  • 医学博士 取得
  • 日本小児科学会 代議員
  • 日本小児神経学会 理事
  • 日本遺伝子細胞治療学会 評議員
  • 日本てんかん学会 評議員
  • 日本ADHD学会 理事
  • American Society of gene and cell therapy 会員
  • Europian Society of gene and cell therapy 会員

所属病院

自治医科大学附属病院

  • 内科 アレルギー・リウマチ科 血液内科 リウマチ科 外科 精神科 神経内科 脳神経外科 呼吸器外科 消化器外科 腎臓内科 心臓血管外科 小児科 小児外科 整形外科 形成外科 美容外科 皮膚科 泌尿器科 産婦人科 眼科 耳鼻咽喉科 リハビリテーション科 放射線科 矯正歯科 歯科口腔外科 麻酔科 乳腺外科 呼吸器内科 循環器内科 消化器内科
  • 栃木県下野市薬師寺3311-1
  • 宇都宮線「自治医大駅」 徒歩15分
  • 0285-44-2111
自治医科大学附属病院

医療記事

来歴等

略歴

1986年 岐阜大学医学部卒業
1986年 自治医科大学附属病院研修医(小児科)  
1996年 自治医科大学小児科学 講師 
1997年 米国ベイラー医科大学(テキサス州ヒューストン) 分子遺伝学 リサーチフェロー(2000年3月まで)
2002年 自治医科大学遺伝カウンセリング室室長補佐併任
2010年 自治医科大学小児科学発達医学部門 教授
2013年 自治医科大学小児科学主任教授
2014年 自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長併任

論文

(2020年~2018年)
1. Kawahara Y, Morimoto A, Oh Y, Furukawa R, Wakabayashi K, Monden Y, Osaka H, Yamagata T. Serum and cerebrospinal fluid cytokines in children with acute encephalopathy. Brain Dev 2020;42:185-191.
2. Hanley M, Riby DM, Derges MJ, Douligeri A, Philyaw Z, Ikeda T, Monden Y, Shimoizumi H, Yamagata T, Hirai M. Does culture shape face perception in autism? Cross-cultural evidence of the own-race advantage from the UK and Japan. Dev Sci 2020:e12942.
3. Hamanaka K, Imagawa E, Koshimizu E, Miyatake S, Tohyama J, Yamagata T, Miyauchi A, Ekhilevitch N, Nakamura F, Kawashima T, Goshima Y, Mohamed AR, Ch'ng GS, Fujita A, Azuma Y, Yasuda K, Imamura S, Nakashima M, Saitsu H, Mitsuhashi S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Matsumoto N. De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy. Am J Hum Genet 2020;106:549-558.
4. Batjargal K, Tajima T, Jimbo EF, Yamagata T. Effect of 4-phenylbutyrate and valproate on dominant mutations of WFS1 gene in Wolfram syndrome. J Endocrinol Invest 2020.
5. Tulyeu J, Kumagai H, Jimbo E, Watanabe S, Yokoyama K, Cui L, Osaka H, Mieno M, Yamagata T. Probiotics Prevents Sensitization to Oral Antigen and Subsequent Increases in Intestinal Tight Junction Permeability in Juvenile-Young Adult Rats. Microorganisms 2019;7.
6. Shibata A, Kasai M, Hoshino A, Miyagawa T, Matsumoto H, Yamanaka G, Kikuchi K, Kuki I, Kumakura A, Hara S, Shiihara T, Yamazaki S, Ohta M, Yamagata T, Takanashi JI, Kubota M, Oka A, Mizuguchi M. Thermolabile polymorphism of carnitine palmitoyltransferase 2: A genetic risk factor of overall acute encephalopathy. Brain Dev 2019;41:862-869.
7. Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, Teik KW, Mizuno S, Suzumura H, Isidor B, Ong WP, Haniffa M, White SM, Matsuo M, Saito K, Phadke S, Kosho T, Yap P, Goyal M, Clarke LA, Sachdev R, McGillivray G, Leventer RJ, Patel C, Yamagata T, Osaka H, Hisaeda Y, Ohashi H, Shimizu K, Nagasaki K, Hamada J, Dateki S, Sato T, Chinen Y, Awaya T, Kato T, Iwanaga K, Kawai M, Matsuoka T, Shimoji Y, Tan TY, Kapoor S, Gregersen N, Rossi M, Marie-Laure M, McGregor L, Oishi K, Mehta L, Gillies G, Lockhart PJ, Pope K, Shukla A, Girisha KM, Abdel-Salam GMH, Mowat D, Coman D, Kim OH, Cordier MP, Gibson K, Milunsky J, Liebelt J, Cox H, El Chehadeh S, Toutain A, Saida K, Aoi H, Minase G, Tsuchida N, Iwama K, Uchiyama Y, Suzuki T, Hamanaka K, Azuma Y, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Takata A, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Miyake N, Matsumoto N. Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients. J Hum Genet 2019;64:1173-1186.
8. Negishi Y, Ieda D, Hori I, Nozaki Y, Yamagata T, Komaki H, Tohyama J, Nagasaki K, Tada H, Saitoh S. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy. Orphanet J Rare Dis 2019;14:277.
9. Miyauchi A, Kouga T, Jimbo EF, Matsuhashi T, Abe T, Yamagata T, Osaka H. Apomorphine rescues reactive oxygen species-induced apoptosis of fibroblasts with mitochondrial disease. Mitochondrion 2019;49:111-120.
10. Kojima K, Nakajima T, Taga N, Miyauchi A, Kato M, Matsumoto A, Ikeda T, Nakamura K, Kubota T, Mizukami H, Ono S, Onuki Y, Sato T, Osaka H, Muramatsu SI, Yamagata T. Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain 2019;142:322-333.
11. Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N. Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy. Clin Genet 2018;93:266-274.
12. Nakamura S, Muramatsu SI, Takino N, Ito M, Jimbo EF, Shimazaki K, Onaka T, Ohtsuki S, Terasaki T, Yamagata T, Osaka H. Gene therapy for Glut1-deficient mouse using an adeno-associated virus vector with the human intrinsic GLUT1 promoter. J Gene Med 2018;20:e3013.
13. Kojima K, Shirai K, Kobayashi M, Miyauchi A, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T. A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation. Brain Dev 2018;40:69-73.
14. Ikeda T, Hirai M, Sakurada T, Monden Y, Tokuda T, Nagashima M, Shimoizumi H, Dan I, Yamagata T. Atypical neural modulation in the right prefrontal cortex during an inhibitory task with eye gaze in autism spectrum disorder as revealed by functional near-infrared spectroscopy. Neurophotonics 2018;5:035008.

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