日本における患者さんの数や発症する年齢について

自己炎症性疾患ってどんな病気？

FMFに代表される自己炎症性疾患では、細菌やウイルスなどの病原体や異物が体内に侵入していないにもかかわらず、異物から身体を守るためのシステムである免疫の一種として知られる自然免疫が過剰に働き、「熱・痛み・腫れ・赤み」といった炎症に伴う症状が全身に認められます。こういった自然免疫の異常には特定の遺伝子の変化（変異）が関与しており、FMFではMEFVという遺伝子の変異によって、自然免疫が暴走すると考えられています（MEFV遺伝子は、1997年に国際家族性地中海熱研究会によって同定されました※３）。
ただ、FMF患者さんみなさんのMEFV遺伝子が変異しているわけではありません。FMF患者さんの中には、MEFV遺伝子が変異していないにもかかわらず、変異している患者さんと同じ症状をきたし、同じお薬が効く患者さんがいます。

身体の中の免疫のお仕事

免疫は、「疫（病気）」を「免れる」という意味に由来した言葉です。病原体などの異物が侵入してくると、私たちの身体はさまざまな手段を用いて異物を排除し、身体を安全に保とうとします。この異物を排除するシステムが免疫で、自然免疫と獲得免疫があります。

自然免疫は生まれつき備わっている免疫で、異物に対して1次攻撃を仕掛けます。獲得免疫は生まれた後に新たに獲得する免疫で、1次攻撃をすり抜けてきた異物に対して2次攻撃を仕掛けます。自然免疫と獲得免疫は攻撃のタイミングやパターンなどが違い、そのシステムを担っている細胞（プレーヤー）も異なります。

よく「免疫がつく」といいますが、これは獲得免疫を指しています。「はしかは二度かからない」というのも、獲得免疫のなせるわざです。ちなみに自己免疫疾患は、獲得免疫の暴走（自分の正常な細胞を異物とみなし攻撃を開始する）によって起こります。