「家族性地中海熱」という病気をご存知ですか？ 繰り返す発熱や痛みで原因がわからず、苦しんできたあなたへ。

日本における患者さんの数や
発症する年齢について

日本における患者さんの数は500人程度と推測されていますが※１、実際には、まだ発症していない患者さんや発症していても症状が軽い患者さんが多数いると考えられています。 近年、FMFが起こる仕組みの解明が進んだことにより、診断される患者さんが増えてきました。なお、日本では患者さんが5万人未満の病気を希少疾患と呼ぶことから※２、FMFは希少疾患のひとつとなっています。

FMFという病気が起こる
仕組みについて※１

FMFは自然免疫が暴走することによって生じる病気で、自然免疫の暴走にはMEFV遺伝子が重要な役割を果たしていると考えられていますが、全容は明らかになっていません。

FMFでMEFV遺伝子が変化する（変異する）と、なぜ自然免疫が暴走するのでしょうか？まず、MEFV遺伝子の変異がなく自然免疫が通常の働きをする場合についてみていきましょう。

病気の特徴と
患者さんの症状

FMF患者さんの特徴として、「熱・痛み・腫れ・赤み」といった炎症に伴う症状が何日か続き、こういった発作を定期的に繰り返すことが挙げられます。典型的な患者さんでは、「半日から3日続く高熱と激痛などを伴う発作が起こる」という典型的パターンが認められます。

早期診断の
重要性

たいていの場合、熱が出ると感染症が疑われます。また、FMFでは発熱以外の症状として腹痛、関節炎などが認められますが、これらは他の病気でもよくみられる症状であるため、他の病気と診断され、FMFと診断されるまでに長い年月を要することがあります。2009年に実施された全国調査によると、日本人のFMF患者さんでは、 発症してから診断されるまでに平均8.8年かかっていました※３。