先天異常と小児外科医（4）―手術の工夫と効果の検証
地方独立行政法人埼玉県立病院機構 理事長...
岩中 督 先生
「先天異常」という言葉を聞いたことがある方はどれくらいいらっしゃるでしょうか。妊娠中のお母さんやこれから子どもを作ろうとしている方であれば、一度は調べたことがある言葉かもしれません。
先天異常とはどのようなものなのであり、これに対して小児外科医はどのように取り組んでいるのでしょうか？ 東京大学で小児外科学の教授を務めた後、現在は埼玉県立小児医療センターで病院長を務めながら、日本の小児医療と外科医療双方の向上を目指して日々尽力されている岩中督先生にお話をうかがいました。
先天異常とは
まず、先天異常とは何かについて説明します。
先天異常が起きるのは受精卵が赤ちゃんに育つとき、つまり妊娠初期（5～8週くらい）であるといわれています。発生学的には、いろいろな臓器ができはじめるときです。この時期は、お母さんが妊娠していることに気づく時期であるとも考えられます。
そのような時期に何らかの理由で正常な発育を阻害する要因があると、先天異常が起きるといわれています。要因は遺伝子・薬物・感染症……さまざまですが、すべてが科学的に証明できているわけではありません。そのうえ、先天異常の原因が不明なこともあります。
先天異常の種類
先天異常の形態も、目に見えるもの、目に見えないもの、さまざまなものがあります。本当に多彩で、さまざまな病気が含まれています。
具体的には、本来ならきれいに4つの部屋にわかれているはずの心臓に穴があいていること、上から下までつながっているはずの消化管のどこかが途切れていること、手の指が6本あること……このように多種多様な異常が含まれます。
先天異常を調べるための胎児検査
現在では、赤ちゃんが生まれる前に検査を行うことでさまざまな病気が分かるようになってきました。
生まれつきの異常を調べるためには、胎児診断があります。胎児診断はこれまで、主に超音波検査により行われてきました。心臓の血液の流れがおかしい、お腹の外に腸が飛び出ている……超音波検査をすることで、さまざまな異常が診断できます。それにより、胎児が生まれたあとの治療の準備もある程度できるようになってきました。
また、今日では血液検査だけでできる新しい出生前診断もあります。超音波検査による操作をしなくても、染色体の13番、18番、21番の異常であればお母さんの採血をするだけで分かるようになってきました。
幅の広い先天異常と小児外科医
前述のように、先天異常は非常に幅が広い疾患です。肺・気道・消化管・肝臓・胆嚢・膵臓・性器（男性器・女性器）・さらに心臓まで、すべての器官において起こります。
成人患者の外科医は、臓器に応じて担当が分かれています。しかし一方で、小児外科医が扱う臓器の幅は非常に広くなり、心臓以外のすべての治療を担当します。
このように生まれつきの病気である「先天異常」を幅広く担当し、治していくのが小児外科医です。
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