ウィーバー症候群

原因

ウィーバー症候群の原因は、EZH2と呼ばれる遺伝子の異常により引き起こされると考えられています。EZH2遺伝子は、幹細胞の維持と細胞分化誘導をする酵素に関与しています。

ウィーバー症候群の発症は、家族例で複数名がみられることは少なく、孤発例であることがほとんどです。遺伝形式は「常染色体優性遺伝」で、半数の確率で親からお子さんが同様の病気を発症することになります。