ウィーバー症候群

症状

ウィーバー症候群の症状の特徴は、出生前から指摘することができる「成長の早さ」です。身長や体重は同年代のお子さんと比較しても大きく、見た目の成長の早さと関連して、骨の成長も早いです。筋緊張が亢進(こうしん)するお子さんも多く、関節の変形につながります。関節の変形は、指先や脊柱にも見られることになります。

指にも特徴が生じることが知られており、常時指が曲がっている状態になります。指の腹も大きく突出しており、爪の生え際も通常よりも深く、爪が薄い傾向があります。

そのほか、後頭部は平坦であり、大きな耳、長い鼻中、眼間開離を伴う特徴的な顔貌を伴います。さらに、短頭を伴う大頭症、低い泣き声、小顎症(しょうがくしょう)、顎(あご)と下唇の間に水平な皺も特徴です。

以上のような外見上の特徴以外に、精神発達の遅れをみることもあります。また、脳の構造にも異常をきたすことがあり、てんかんを発症することもあります。先天性心疾患を合併することもあります。臍帯(さいたい)ヘルニアや悪性腫瘍(しゅよう)（代表的には神経芽細胞腫）を合併もしくは続発することがあることも知られています。