先天性心疾患

概要

先天性心疾患とは、生まれたときから心臓や心臓周辺の血管に何らかの異常がある病気の総称です。日本での発生頻度（生じる頻度、割合）は、新生児の約1％とされており、年間約9,000人に先天性心疾患がみられるとの報告があります。

先天性心疾患には、心臓の弁に異常があるものや壁に穴が開いているもの、血管が狭くなっているものなど、多くの種類が含まれ、非チアノーゼ性心疾患とチアノーゼ性心疾患に大別されます。

代表的な非チアノーゼ性心疾患としては、“心室中隔欠損”や“心房中隔欠損”が挙げられます。いずれも、心臓の中の部屋を区切る壁に穴が開いている病気です。そのほか、出生後間もなく閉じるはずの大動脈と肺動脈とのつながりが残ったままになる“動脈管開存”、心臓の近くの大動脈が狭くなる“大動脈縮窄”、大動脈がふさがる“大動脈弓離断”などが生じることがあります。

チアノーゼ性心疾患にはファロー四徴症、完全大血管転位症、総肺静脈還流異常症、単心室症などが代表的で、高度のチアノーゼ（低酸素)に対しては手術など早急な治療が必要となります。

症状は病気の種類や重症度などにより異なりますが、たとえば心室中隔欠損であれば、呼吸が速い、ミルクを飲むことが難しい、体重が増えないなどの症状がみられることがあります。一方、心房中隔欠損では無症状の場合も多く、健康診断で発見されることもあります。

治療が必要となった場合、基本的には外科手術やカテーテル治療が行われます。以前は治療が難しかった複雑先天性心疾患であっても、近年の胎児診断や画像診断技術の向上、外科手術などの医療技術の進歩により、救命率は改善し、多くの人が成人に達することができます。しかし成人後も、病気の影響が残ったり、手術の影響などで新たな症状が生じたり、加齢により状態が悪化したりすることもあるため、生涯にわたるケアが大切です。

種類

先天性心疾患には、さまざまな病気が含まれます。

心室中隔欠損

先天性心疾患の中では最も高頻度にみられる病気です。この病気では、右心室と左心室の間にある壁（心室中隔）に穴が開いています。左心室は全身に血液を送り出すポンプの役割がありますが、そこから穴を通って右心室→肺動脈→肺静脈→左心房→左心室と血液が空回りします。この空回りした血液の量だけ左心室への負担となります。特に穴が大きい場合は乳児期に心不全を引き起こします。

また、肺動脈にも負荷がかかることで肺高血圧が進行します。心室中隔欠損の穴の位置によっては大動脈弁の変形、逆流が問題となる場合もあります。

穴が小さい場合は、自然にふさがることもあります。治療は手術でパッチと呼ばれるあて布を縫い付け穴を閉鎖します。

心房中隔欠損

先天性心疾患の中で比較的多くみられる病気です。この病気では、右心房と左心房の間にある壁（心房中隔）に穴が開いています。肺から左心房へ戻った血液が、穴を通って右心房、右心室へと流れることで、通常よりも肺への血流が増加します。また、右心房、右心室の負担が増加することで、通常よりも拡大し、心不全や不整脈の原因となります。

心房中隔欠損は子どもの頃は症状が目立たず、健康診断などで初めてみつかることもあります。治療としては手術による閉鎖や、形態によってはカテーテル治療での閉鎖が行われています。

動脈管開存

動脈管開存とは、生後間もなく閉じるはずの“動脈管”とよばれる血管が、閉じずに残る病気です。

母親の胎内にいる赤ちゃん（胎児）は母親の胎盤から酸素の供給を受け、自身の肺では呼吸を行わないため、肺に血液を多く送り込む必要がありません。そのため、肺動脈と大動脈が動脈管でつながり血液の抜け道をつくることで、肺への血流量を調整しています。出生後は呼吸による血液中の酸素濃度上昇と、胎盤からの動脈管開存物質（プロスタグランディン）の供給が途切れることで動脈管は速やかに自然閉鎖します。動脈管開存では、この動脈管が閉じず、大動脈から肺動脈への血流量が増加して左心房や左心室の負担が増加します。

早く生まれたお子さん（早産児）や、小さく生まれたお子さん（低出生体重児）では動脈管を自然閉鎖する機能が弱いため、動脈管開存が残りやすく、また、脳や全身への血液供給も減少します。治療は、早産児では薬物治療により動脈管が閉鎖することもありますが、効果がない場合や、全身状態が不安定な場合は、カテーテル治療や手術が必要となります。

大動脈縮窄、大動脈弓離断

大動脈が心臓から出て手や脳に向かう動脈の周囲（大動脈弓部、大動脈峡部）で狭くなる（縮窄）、あるいは途切れる（離断）病気です。これらの病気は単独で生じることもありますが、ほかの心臓の病気と合併することも多くあります。

この病気では、胎児期には上述の動脈管がバイパス血管として下半身の血流を維持してくれますが、生後動脈管の閉鎖に伴い下半身への血流障害が生じ、重症のお子さんではショックに至ります。一方狭窄(きょうさく)が軽度であれば、生後すぐには症状が出ないこともあります。

治療は、主に手術で狭窄・途絶前後の血管同士を吻合し、狭窄のない大動脈を作成します。加えて、心内の病気を伴っている場合はそちらも修復します。

原因

先天性心疾患の原因は、1つに限定されない場合が多く非常に複雑です。一部の病気では染色体や遺伝子の異常が知られていますが、そのほかに環境的要因を含むさまざまな原因が発症に関わると考えられています。

先天性心疾患のお子さんがいる場合や、家族に先天性心疾患の人がいて、今後の妊娠・出産が心配な場合は、小児循環器科主治医への相談や遺伝カウンセリングの受診を検討しましょう。

症状

先天性心疾患の症状は、病気の種類や重症度、年齢などにより異なります。病気により症状が現れる時期にも違いがみられ、心房中隔欠損のように子どもの頃は症状が目立たない場合もあります。

代表的な症状として、チアノーゼと心不全があります。

チアノーゼ

チアノーゼとは、皮膚や粘膜が暗い紫色、青紫色になる症状を指します。血液中の酸素と結びついたヘモグロビン量が減ることで生じます。

先天性心疾患におけるチアノーゼは、全身から心臓に戻ってくる暗紫色の静脈血の一部が肺で酸素化されないまま全身に流れるために生じます。生まれてすぐに顔色、唇が紫色で気付くこともありますが、出生直後ははっきりとせず生後数日してからチアノーゼが進行し、気付かれる場合もあります。気付かないような軽度のチアノーゼでも、パルスオキシメーターでの酸素飽和度が低いために専門施設に紹介され、診断に至ることもあります。

心不全

成人の心不全は、弁の逆流・狭窄や、冠動脈狭窄による心機能低下などが原因で生じますが、子どもの心不全は上述の心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存などのように、主に心臓と肺との間で血液が空回りし、心臓の仕事量が増えるために生じます。

赤ちゃんの心不全症状として、呼吸が早い（多呼吸）、しんどくてミルクが飲めない（哺乳不良）、そのため体重が増えない（体重増加不良）があります。幼児期以降では、運動をすると息が切れる、まわりのお子さんに比べて疲れやすいといった症状が現れることもあります。

検査・診断

先天性心疾患の大半は形態異常であり、近年、超音波検査での胎児診断が普及していますが、専門的なトレーニングを受けた医師・検査技師による検査を受けるとよいでしょう。また、胎児診断が困難な病気もありますので、胎児検査で異常が指摘されなくても、出生後に心雑音、心不全、チアノーゼが認められた場合は改めて検査が必要です。

心電図検査も重要で、不整脈だけでなく、検診の心電図波形の異常から先天性心疾患の診断につながることもあります。

先天性心疾患の形態診断は主に超音波検査（心エコー）で行われますが、さらに詳細な評価として心臓カテーテル検査による心機能、負荷血流量、血管抵抗などの評価が行われることもあります。

また、近年のCT、MRI検査機器の進歩により、お子さんであっても詳細な構造評価が可能となり手術成績の向上につながっています。特に複雑心疾患においてはCT画像データを使用した立体視システムも開発され、また一部の病気・術式でオーダーメイド心臓モデルの臨床利用が可能となり、これらの技術開発によるさらなる手術成績向上が期待されています。

治療

先天性心疾患の治療としては、薬物療法と手術が行われます。病気の種類や症状の程度などにより、行われる治療や行うタイミングは異なります。病気によっては、すぐに治療を必要とせず、定期的な受診・検査でよいものもあります。

薬物治療・在宅酸素療法

心不全や不整脈などの症状に対して、利尿薬や血管拡張薬など、心臓の負担を軽くしたり脈のリズムを整えたりする薬が用いられます。心臓手術後などでは、血栓予防のために抗血小板薬や抗凝固薬が必要な場合もあります。そのほか、病気の種類や生じている症状の程度などにより、用いられる薬剤は異なります。

手術

先天性心疾患の治療は形態異常の修復であり、手術が基本となります。特に心臓の中を修復する場合、人工心肺装置を用い、心臓を止めて修復を行います。修復までに複数回の手術が必要になることもあります。病気によっては左右2つのポンプ（心室）に分割できないこともあり、その場合は心臓を1つのポンプとして用いるフォンタン手術を行います。一部の病気では、カテーテル治療が行われることもあります。

現在では、治療法の進歩により多くの人が治療を乗り越え成人期に達しています。しかし、病気の影響が残ったり、手術の影響などで新たな症状が生じたり、加齢により状態が悪化したりすることもあります。成人後も専門外来の定期受診などケアを続けていくことが大切です。

治験

先天性心疾患に関連する治験の情報をご覧いただけます。