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ダウン症候群
ダウン症とは、正式には「ダウン症候群」と呼び、染色体の病気です。染色体はひとつの細胞に23組ありますが、その1組1組が、母由来の1本と父由来の1本、合計2本から成り立っています。つまり、1つの細...
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ダウン症候群だうんしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
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概要

ダウン症とは、正式には「ダウン症候群」と呼び、染色体の病気です。染色体はひとつの細胞に23組ありますが、その1組1組が、母由来の1本と父由来の1本、合計2本から成り立っています。つまり、1つの細胞には46本の染色体があるというのが正常の状態です。しかし、ダウン症では21番染色体が通常2本のところが3本になっており、各種症状が認められるようになります。ダウン症では、筋肉の緊張低下・特徴的顔貌・成長障害などが見られ、全体的にゆっくり発達します。心疾患などを伴うことも多いのですが、最近では医療や療育、教育も進んでおり、多くのお子さんが学校生活や社会生活を送っています。現在日本でのダウン症者数は約8万人、推定平均寿命は60歳前後と考えられています。また、ダウン症の発症率は約700人に1人と推測されます
近年では、ライフスタイルの変化・女性の社会進出の促進に関連して高齢出産をする方も増えてきており、ダウン症に対しての認知度が高くなってきています。年齢が高くなるにつれ卵子の年齢も重なり、ダウン症を始めとした疾患が生じるリスクは上がると考えられています。

詳細は、こちらの記事を参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL
https://medicalnote.jp/contents/151118-000030-QVPBCW
https://medicalnote.jp/contents/151118-000028-ARPFLO
https://medicalnote.jp/contents/151118-000029-URVKWK

原因

ダウン症とは21番目の染色体が正常では2本のところが3本存在する標準型がもっとも多いです。そして、染色体の構造の違いによって、転座型、モザイク型が存在します。この中でも標準型がもっともダウン症の原因として多く、全体の90〜95%を占めています。正常な卵子や精子は、それぞれ1本の21番染色体を持ちます。しかし中には、2本の21番染色体をもつ卵子や精子があり、それが受精をすることで21番染色体が3本存在することになってしまいます。標準型のダウン症は、両親の染色体はほとんどのケースで正常です。一方、転座型は全体の5%を占めるパターンになります。転座型においては、どちらかの親がダウン症を来しうる染色体を保因していることになり、ダウン症が遺伝する形式をとります。
母体の年齢が、ダウン症の発症率と深く関与していることも知られています。実際、母親が20代前半では発症率が約1,000人に1人という確率に対して、40歳以上になると約100人に1人の確率となり、リスクが高くなります。しかし、年齢だけでダウン症が絶対に発生するかしないか、とは言い切れないことに注意することは必要です。


より詳しくは、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL

症状

ダウン症に伴う症状は、全身各種臓器に見られますし、成長面や発達面にも及びます。
ダウン症の方はとても特徴のある顔立ちを呈しており、共通する特徴として、全体的に平坦な顔貌、厚い唇、大きな舌、つり上がった眼等があります。
成長発達面の症状としては、筋力の発達の遅れや言葉の発達の遅れが見られます。筋力が弱いために、親から見ていると積極性に欠けるように見えたり、おっとりした性格のように感じられることもあります。言葉も不明瞭で語尾だけを声にだしたり、抑揚のない話し方をします。
ダウン症においては身体的な合併症が生じうることも多く、循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科、と多くの科にまたがった合併症が生じる可能性があります。心臓の病気(心内膜欠損症など)、悪性腫瘍(白血病など)、消化器疾患(十二指腸閉鎖、鎖肛など)やその他、難聴、白内障、斜視といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。


より詳しくは、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL

検査・診断

ダウン症の診断は、21番染色体が3本あることから診断されます。出生後の顔貌から疑われ、各種臓器検索をする過程で染色体検査が行われることがあります。この場合においては、患者さん自身の血液を用いて染色体検査を行います。中には、転座型のダウン症が想定される場合には、ご両親の染色体検査が並行して行われることもあります。
また、近年においては、胎児検査という方法がとられることもあります。胎児検査に関連した検査方法には大きく分けると母体の血液を採血する検査と、羊水から調べる検査の2種類があります。
ひとつは母親の血液中のβ−hCG、非抱合型エストリオール、インヒビン、αフェトプロテインという4種類のマーカーを測定するという方法です。これをクワトロテストといい、妊娠早期に受けることができます。もうひとつは羊水検査です。お腹に注射器を刺して子宮から羊水を採取し、胎児の細胞を用いて染色体検査を行います。
また2011年10月より、アメリカでは、妊婦の血中にわずかに含まれる胎児のDNAから、妊娠10週前後でダウン症を診断できるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)が開始されました。この検査は検査率が99.9%以上で胎児へのリスクも少ないと考えられています。日本でもその検査の是非が問われていましたが、2013年には限られた施設で、遺伝カウンセリングなど正確な情報を伝えた上での実施が開始されています。


より詳しくは、こちらの記事も参照下さい。
https://medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL

治療

ダウン症は染色体に伴う疾患であり、染色体を根本的に治療する方法はありません。成長や発達、各種臓器障害に対して適宜治療介入を行うことが必要になります。ダウン症では、乳児期からさまざまな療育、また合併症を予防する検診も必要になってきます。ダウン症と一言に行っても、発達様式や合併症には大きな個人差があります。個々人の状況や家庭事情等に合わせて、継続的・永続的に関わっていくことがとても大切になります。
乳児期、幼児期、学童期、成人において、見据えるべきポイントも少しずつ変わってきます。例えば乳児期であれば、普段の生活の中で刺激をたくさん与え、興味を持ってもらうような関わりをすることが大切です。ある程度運動発達が達成される学童期においては、社会生活における対人的な関わりの中での適応が求められるようになります。そのため大切なことはわかりやすく何度も伝え直すこと、環境が変化するときはゆっくりと慣れるまで時間をかけていくことを意識していくことが必要になります。
ダウン症は、出生前から診断が可能な一方、一生涯周囲を含めて関わることが必要な疾患になります。そもそも検査をするのか、結果をどのように理解するか、どのように社会としてサポートするか、包括的なアプローチをとることが大切です。


より詳しくは、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/151105-000028-PGPWVY

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