原因
ダウン症候群は、細胞内の21番目の染色体が従来2本であるところ、何らかの原因によって3本になることで生じます。通常は遺伝などに関係なく偶発的に生じることがほとんどですが、まれに生じる転座型では両親のいずれかに転座型の染色体がある場合に生じる可能性があります。
また、母体の年齢がダウン症候群の発症率と深く関与すると考えられています。年齢が高くなるにつれ卵子の老化も重なり、ダウン症候群をはじめとした染色体異常が生じるリスクが高まります。実際、母親が20歳代では1,450~1,050人に1人、30歳代では940~110人に1人、40歳以降では100人をきるというデータが報告されています。
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