ダウン症候群

検査・診断

ダウン症候群の検査は主に妊娠中と妊娠後に行われ、それぞれで検査内容が異なります。

妊娠中の検査・診断

妊娠中にお腹にいる子どもがダウン症候群であるか、または何らかの病気があるかを調べることができ、これを出生前検査といいます。

ダウン症候群では、主に臓器に異常がないかを調べる超音波検査と、染色体に異常がないかを調べる遺伝学的検査が行われます。遺伝学的検査には種類があり、主に母体の血液を用いて調べます。ただし、これらは誰もが行えるわけではなく、強い希望がある場合や特別な理由が存在する場合、指定の条件に該当する場合のみ行われることが一般的です。

このような検査でダウン症候群の疑いがある場合には、確定診断として腹部に針を刺して羊水や絨毛（じゅうもう）を採取する羊水検査、絨毛検査が行われます。

出生後の検査・診断

出生後のダウン症候群の診断は特徴的顔貌から疑われ、各種臓器検索をする過程で染色体検査により確定されます。この場合、自身の血液を用いて調べます。