検査・診断
ダウン症候群の検査は主に妊娠中と妊娠後に行われ、それぞれで検査内容が異なります。
妊娠中の検査・診断
妊娠中にお腹にいる子どもがダウン症候群であるか、または何らかの病気があるかを調べることができ、これを出生前検査といいます。
ダウン症候群では、主に臓器に異常がないかを調べる超音波検査と、染色体に異常がないかを調べる遺伝学的検査が行われます。遺伝学的検査には種類があり、主に母体の血液を用いて調べます。ただし、これらは誰もが行えるわけではなく、強い希望がある場合や特別な理由が存在する場合、指定の条件に該当する場合のみ行われることが一般的です。
このような検査でダウン症候群の疑いがある場合には、確定診断として腹部に針を刺して羊水や絨毛(じゅうもう)を採取する羊水検査、絨毛検査が行われます。
出生後の検査・診断
出生後のダウン症候群の診断は特徴的顔貌から疑われ、各種臓器検索をする過程で染色体検査により確定されます。この場合、自身の血液を用いて調べます。
医師の方へ
「ダウン症候群」を登録すると、新着の情報をお知らせします