症状
ダウン症候群では、見た目や成長発達面の特徴や生まれつきの心臓・消化器の奇形、合併症などがみられます。
見た目の特徴
ダウン症候群の人は特徴のある顔立ちをしており、共通する部分として、全体的に平坦な顔貌、厚い唇、大きな舌、つり上がった目などがあります。
また、手足の指掌紋に特徴が現れることもあります。たとえば、指紋が円ではなく横に流れる模様が多発していたり、手のひらの横一直線に深いしわが生じていたりすることがあります。
成長発達の特徴
成長発達面では、筋力や言語発達の遅れがみられます。たとえば筋力が弱いために、寝返りやひとり歩きなどができるようになるまでに時間がかかることもあります。また、物事を理解するまでに時間がかかってしまうこともあるため、おっとりした性格のように感じられることもあります。
このほか、話し始めるのが遅いこともあります。言語理解は比較的よいものの言葉を発しても不明瞭になりやすく、語尾だけを声に出したり、言葉を文章にして話すことが難しい場合もあります。
合併症
ダウン症候群においては身体的な合併症が生じることも多く、循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科と、多方面の診療科にまたがった合併症が生じる可能性があります。
具体的には心臓の病気(心内膜欠損症など)、悪性腫瘍(白血病など)、消化器疾患(十二指腸閉鎖、鎖肛など)や、そのほか難聴、白内障、斜視といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。
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