染色体異常・遺伝子異常の検査とは？　遺伝カウンセリングの概要

『染色体異常・遺伝子異常とは？』では染色体異常・遺伝子異常の概要をご紹介いたしました。今回は、染色体異常・遺伝子異常の検査と遺伝カウンセリングについて、大阪医科大学小児科教授の玉井浩先生にお話をお伺いしました。

染色体異常・遺伝子異常の検査とは

小児の染色体異常、遺伝子異常を見つけるためにはいくつかの検査があります。近年行われているのは、遺伝子診断です。血球からDNAを抽出し、原因遺伝子の変異を調べ、疾患の確定を行うことができます。

ただ、遺伝子というのは莫大な情報データベースのようなものであり、なんらかの疾患を疑う症状が出ていなければ、遺伝子診断を行うことは不可能です。

そしてもちろん原因がわかっている特定の遺伝子疾患しか調べることはできません。現在、まだまだ原因遺伝子が特定されている疾患は限られており、採血によって遺伝性疾患をすべて見つけるということはできないのが現状です。　

また、生まれてくる前の胎児の段階で検査を行う場合は、主に染色体異常を調べる検査になります。染色体異常は、母親の採血によって血清マーカーテストという検査を行い、血液中の成分を調べる方法でわかる場合もあります。ただ、現状多くの染色体異常は羊水検査をして胎児の細胞の染色体を調べることで、診断を確定しているケースが多いです。

このような染色体や遺伝子に関する検査がますます発展していく分野である一方、患者さんやその家族が遺伝情報に関して正しい認識を持ち、意志決定することができるように医学的判断の情報提供を支援する、遺伝カウンセリングも広まりつつあります。欧米や日本でも遺伝カウンセラーという専門職種もありますが、現在日本では臨床遺伝学を学んだ医師や臨床心理士が責任をもってカウンセリングを行っています。

遺伝カウンセリングとは何か

遺伝カウンセリングが必要な状況も様々ですが、大きく出生前、小児期、成人期に分けることができます。出生前カウンセリングでは、妊娠を考える上のリスクに関するカウンセリングとなり、産科診療と密接な関係があります。

小児期には、先天性異常・小児期から発症する遺伝性疾患の情報提供・次に生まれてくる子ども、親族内での発症リスクについてのカウンセリングなどを行います。成人期には成人に発症する遺伝性疾患についてのカウンセリングとなり、現在は健康な方が将来的に発症するリスクを調べるために訪れるというケースもあります。

遺伝カウンセリングは、遺伝相談という形で保健師や一般外来医師が行うケースから、大学病院の遺伝子治療部でのカウンセリングまで対応は様々です。 　

ただ現在行われている遺伝カウンセリングは、病気のリスクやデータの提示、検査の説明をすることが多く、患者さんの中には「怖い」「不安だ」といったネガティブな感情を抱いてしまう方もいるかもしれません。

これは医療者側の問題ですが、カウンセラーがどれだけ本当にその病気のことを知っているのか、どれだけその病気の患者さんのことを知っているかということで、カウンセリング時に伝わる印象も大きく変わってくるのではないかと思っています。

カウンセラーがどれだけダウン症の子どもと話したことがあるのか、家族と話したことがあるのか、ということでも、伝えられるメッセージが変わります。遺伝カウンセリングに携わる人たちが、もっと数字だけではない、実際の患者さんのことを知って伝えられる体制を整えていきたいです。