概要
鎖肛とは、生まれつき肛門の形成がうまくいかない病気を指します。完全に肛門が閉鎖していることもあれば、直腸が尿道や膣など、本来つながるべきではない位置と交わっているタイプなどさまざまなものが含まれます。鎖肛は、5,000人に1人程度の発生率であると報告されており、生まれつきの消化器系疾患としてはもっとも頻度が高いものです。
鎖肛は、排便という日常生活の基本的な行動にかかわる病気であり、新生児期から問題になることがある病気です。
鎖肛の治療では、手術が行われます。手術の方法は、肛門の開いている部位によって異なります。新生児早期の段階で根治術を行うこともあれば、新生児期には一時的に人工肛門を作ることで対処し、体の成長を待ってから根治術を行うこともあります。
原因
胎児期の消化管の発生において、直腸や肛門は一時的に膀胱などと空間的なつながりを持っている時期があります。胎児がお母さんのお腹の中で成長するにしたがって、こうした空間的なつながりは断絶されます。女の子の場合には、尿道と直腸の間に子宮、膣が位置するように発生が進みます。しかし、こうした空間的な断絶過程が適切に進行しない場合、鎖肛の発症に至ります。
肛門から便を排泄する際、恥骨直腸筋を代表とする筋肉が主要な役割を担っています。鎖肛の治療や重症度を考えるうえで、消化管が閉鎖している部位と恥骨直腸筋との位置関係が重要です。鎖肛は両者の位置関係に応じて高位、中間位、低位の3つに分類されます。
鎖肛が生じる原因として、必ずしも生活習慣や遺伝性疾患が関わる訳ではありません。しかし、複数の遺伝子異常が積み重なることから鎖肛が発生すると考える研究者もおり、鎖肛の発生はさまざまな要素が複雑に関与しているものと考えられます。
また、VACTER症候群の一症状として鎖肛をみることもあります。
症状
鎖肛は、出生後間もなく肛門が確認できないことから診断されます。鎖肛では、肛門が完全に閉鎖していることもあり、排便を認めることができません。そのため、母乳やミルクなどを飲むにもかかわらず便を排泄できないことになり、嘔吐や腹部膨満などをきたすようになります。
鎖肛では、肛門は閉鎖していることもあれば、本来ある位置とは異なる部位に開口していることもあります。直腸が陰嚢に開いていることもあれば、膣や膀胱、尿道などの排尿器官や生殖器官に関連した臓器につながっていることがあります。そのため、便が膣から出てきたり、尿中に便が混入したりすることもあります。
出生後間もなく病気を指摘されることの多い鎖肛ですが、幼児期以降に病気を指摘されることもあります。この場合には、便が細いことや（排便の出口が狭いため）、便秘気味という症状を認めます。
検査・診断
鎖肛が疑われる際には、レントゲン写真や造影剤を用いた画像検査、超音波エコーやCTなどの検査が治療方針を決定するために重要です。特に、直腸の開口と恥骨直腸筋との位置関係を把握することが重要になります。
口から嚥下（口の中の食物をのみくだすこと）された空気は、時間経過と共に胃、小腸、大腸へと移動し、最終的にガスとして肛門から体外に排泄されることになります。しかし、鎖肛があると大腸がどこかの段階で行き止まりになっているため、空気が留まってしまいます。このことを確認するためにレントゲン写真撮影を行います。この検査を通して、直腸の盲端部位と恥骨直腸筋の位置関係を推定することができます。
また、どこに直腸が開口しているのかを観察する際には造影剤検査を行います。膀胱に開いている鎖肛であれば、直腸に造影剤を入れることで同時に膀胱にも造影剤が混入することになります。
さらに、骨盤部CTを撮影して、恥骨直腸筋の発達具合の観察も行われます。鎖肛の患者さんは肛門をしめる筋力が弱いことが多いため、筋力の発達具合を正確に確認することは、手術のタイミングを決定するにあたり重要な情報となります。
治療
鎖肛の治療は、正常な排便機能の確立を目的として行われます。直腸の盲端が皮膚に近い位置にある低位型の鎖肛であれば、新生児期早期の段階で外表面から孔をあけ、排便の通り道を形成します。その後、早い段階で肛門の形成術を行うことになります。
一方、直腸の盲端部位が高い位置にある中間位や高位型の場合は、適切な排便機能に重要である筋肉の発達が足りなく、早期の手術では正常な排便機能の確立を行うことが困難です。そのため、新生児期の間は人工肛門を増設して便の排泄を促す通り道を形成します。その後、体の成長、体重増加と共に筋肉がつくようになるため、時期を見計らって根治的な肛門形成術を行うことになります。
鎖肛の治療では、手術を行ったあとも排便習慣を確立する訓練が必要になります。浣腸を適宜行いつつ、便意を感じたらトイレに行くといった習慣を確立することになります。
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