検査では、肛門の観察を行います。多くの場合、出生直後のお尻の見た目や、体温を測る際に体温計が直腸に挿入できないことで発見されます。まずは肛門の有無を確認し、X線検査や超音波検査で直腸と肛門括約筋の位置を確認して病型の診断を行います。また、瘻孔が疑われる場合には、瘻孔造影検査を実施します。この検査では造影剤を用いて、瘻孔の位置や内部の状態を確認します。
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