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先天性心疾患では、胎児期の超音波検査で病気の存在が疑われることもあります。出生後であれば、聴診や視診などが行われ、心臓の雑音が指摘されることがあります。
検査方法としては、胸部単純レントゲン写真や心電図、超音波検査、血液検査などを用いて心臓の構造や心不全の状態、肺の血流状況などを詳細に確認します。
さらに細かく病状を評価するためにカテーテル検査が行われることがあり、治療方針の決定に重要な役割を担います。
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